El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a las niñas. Los niños con síndrome de Rett, en las etapas iniciales, tienden a mostrar síntomas muy similares a los primeros signos del autismo. Al igual que el autismo, su hijo muestra un crecimiento y desarrollo normales seguidos de una regresión gradual (o repentina) de sus habilidades de desarrollo.
La mayoría de los niños diagnosticados con síndrome de Rett tendrán un crecimiento cerebral y cerebral más lento, lo que suele ser un indicio temprano del trastorno. Las convulsiones también son bastante comunes.
El síndrome de Rett es quizás el más raro entre los principales tipos de autismo y quizás el único que podría confirmarse mediante pruebas médicas. El nivel de apoyo requerido para las niñas con síndrome de Rett varía del nivel 2 al nivel 3. Vaya al final de la publicación para conocer los distintos niveles de apoyo en todo el trastorno del espectro autista.
El síndrome de Rett no tiene relación racial ni étnica. Se estima que sólo uno de cada 10.000 nacimientos de mujeres producirá una mujer con síndrome de Rett.
A diferencia del autismo (que puede tener solo una predisposición genética, consulte el artículo sobre ¿Es el autismo genético), el síndrome de Rett se considera un trastorno genético, aunque sorprende que en la mayoría de los casos se presente en familias sin antecedentes previos de autismo? La enfermedad de Rett se produce cuando se produce una mutación aleatoria en un gen. Se dice que sólo el uno por ciento de los casos registrados son hereditarios, lo que significa que el resto de los casos se deben a mutaciones espontáneas y aleatorias.
El síndrome de Rett es causado por la mutación del gen MECP2. Esto permite realizar pruebas genéticas antes del nacimiento, reduciendo así el riesgo de que una familia tenga más de un hijo con síndrome de Rett a menos del uno por ciento (excepto los gemelos).
Síndrome de Rett: ¿por qué sólo niñas?
Es importante señalar que el gen MECP2 es un componente del cromosoma X. Dado que las niñas poseen dos cromosomas X, esto aumenta el riesgo de padecer el síndrome de Rett. Debido al resultado de esta mutación, de los dos cromosomas X que tienen las niñas, solo uno permanece activo en cada célula. Esto significa que las niñas con síndrome de Rett sólo utilizan una parte y les falta la funcionalidad del otro cromosoma X, de ahí el deterioro. Pero aún así, dado que la otra X es completamente funcional, los requisitos metabólicos y neurofuncionales básicos aún se cumplen y la niña sobrevive.
Pero la situación es diferente cuando se trata de niños. Los niños sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, carecen de un respaldo que pueda compensar uno defectuoso. Ya que carecen de cualquier forma de protección contra las mutaciones de MECP2 y, a menudo, mueren poco después del nacimiento. Los pocos y poco frecuentes números de niños que logran lograrlo suelen sufrir un grado mucho mayor de capacidad intelectual.
Hay cuatro (4) etapas clave del síndrome de Rett. Antes de la aparición de los síntomas, su hijo tiende a crecer y desarrollarse normalmente. Poco a poco empiezan a aparecer síntomas físicos y mentales. Los primeros síntomas pueden incluir problemas sensoriales como problemas para gatear, caminar y hacer contacto visual, todos los cuales estaban presentes inicialmente, pero ahora están retrocediendo (lea a qué edad generalmente se diagnostica el autismo). También hay una pérdida en el uso de las manos seguida de movimientos compulsivos de las mismas.
Etapa uno: inicio temprano
Esta etapa generalmente ocurre entre los 6 y 18 meses y se manifiesta por la falta de desempeño de las funciones motoras normales, incluido el contacto visual y el habla. Puede notar caminar de puntillas, crecimiento lento, problemas para dormir y respirar. Esta etapa suele pasar algo desapercibida ya que cada niño se desarrolla de forma diferente. La primera etapa suele durar entre unos meses y un año.
Etapa dos: degeneración rápida
Esta etapa generalmente ocurre entre las edades de 1 a 4 años y puede durar semanas o meses. El inicio suele ser rápido, ya que su hija puede perder drásticamente sus habilidades manuales y del habla. Hay movimientos característicos de las manos que pueden aparecer, incluidos (entre otros) retorcerse las manos, aplaudir, golpear o movimientos repetitivos de las manos. Estos movimientos generalmente ocurren mientras su hijo está despierto.
Sin embargo, durante el sueño, se pueden observar problemas respiratorios como apnea del sueño e hiperventilación. En este punto, algunas niñas pueden mostrar más síntomas de autismo, como caminar inestable y habilidades motoras disfuncionales. Usted o su médico pueden notar un crecimiento de la cabeza inusualmente lento.
Etapa tres: la meseta
Esta etapa se observa entre los 2 y los 10 años y dura años. Durante esta etapa, los problemas de motricidad y las convulsiones son frecuentes y prominentes. Puede haber una mejora en el comportamiento durante esta etapa con menos síntomas autistas. Su hijo puede comenzar a mostrar interés en sí mismo y en su entorno. Muchas niñas permanecen en esta etapa durante la mayor parte de sus vidas, ya que su capacidad de atención y sus habilidades de comunicación han mejorado con el tiempo.
Etapa cuatro: deterioro motor
La última de las 4 etapas puede durar años o décadas. Notará movilidad reducida, curvatura de la columna, debilidad muscular, postura anormal de un brazo o una pierna. Aquellos que caminaban antes pueden dejar de caminar por completo. La cognición, la comunicación y las habilidades motoras de las manos no suelen deteriorarse. El contacto visual generalmente también mejora mientras que los movimientos repetitivos de la mano disminuyen.
Como muchos otros problemas neurológicos, no existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento es generalmente táctico y se basa en los síntomas que aparecen. La mayoría de las veces, la atención se centra en controlar los síntomas, especialmente el sueño. apnea síntomas. Hay medicamentos para ayudar con la respiración y las convulsiones.
Es importante que los padres y cuidadores controlen escoliosis y posible problemas del corazón. Debe realizar visitas periódicas a su médico para permitir un diagnóstico temprano de cualquiera de estos problemas. La terapia ocupacional para el autismo y el uso de aparatos ortopédicos para las piernas o las manos pueden ser valiosos para ayudar a su hijo a ser más independiente. Al igual que el autismo, siempre se recomienda ayuda con lo académico, el habla y la interacción social.
Esto es lo que el Dr. Ronin Steward dijo sobre Rett:
“El síndrome de Rett es RARO, pero para los padres de un niño con síndrome de Rett, ¡hay esperanza! A pesar de las dificultades con los síntomas, muchas personas con síndrome de Rett continúan viviendo hasta la mediana edad y más allá. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida. Si bien hay mujeres de entre 40 y 50 años que padecen este trastorno, actualmente no es posible hacer estimaciones confiables sobre la esperanza de vida más allá de los 40 años”.
Los niños en el espectro del autismo tienen a su disposición terapias ocupacionales, conductuales, del habla y de otro tipo. Estas mismas terapias están disponibles para niños con síndrome de Rett. Los fisioterapeutas, que pueden proporcionar aparatos ortopédicos para una movilidad y función más estables, trabajan diariamente con niños con síndrome de Rett. La terapia con agua es muy recomendable para las niñas con síndrome de Rett, ya que mantiene los músculos libres y móviles de forma controlada.
Existen principalmente 3 niveles de apoyo para personas con TEA. Haga clic en los niveles de soporte en la siguiente tabla para saber qué significan. Además, puede hacer clic en Tipos de autismo en el encabezado para comprender lo que significa cada tipo de autismo.