Un diagnóstico de autismo suele ir seguido o precedido de otro diagnóstico. Muchas condiciones imitan el autismo y viceversa. Algunos aumentan el riesgo de autismo, otros son condiciones comórbidas comunes con el autismo.
A algunos niños diagnosticados con trastornos del espectro autista también se les diagnostica el síndrome de Ehlers Danlos. Hoy quiero hablar sobre Ehlers Danlos y el autismo, y cómo se relacionan entre sí.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
Según la Clínica Mayo, el síndrome de Ehlers Danlos es “un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que proporcionan fuerza y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo”.
El EDS comparte síntomas con otros trastornos relacionados con la hipermovilidad, como:
- Trastornos relacionados con la hipermovilidad articular.
- Trastornos del espectro de hipermovilidad generalizada.
- trastornos hereditarios del tejido conectivo
- síndrome de hipermovilidad articular
- Trastornos del espectro de hipermovilidad articular.
- Trastornos generalizados del espectro de hipermovilidad articular.
El Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido explica que existen 13 tipos de EDS, la mayoría de los cuales son muy raros.
El EDS hipermóvil (hEDS) es el tipo más común. Otros tipos de EDS incluyen el EDS clásico, el EDS vascular, el EDS cifoescoliótico y otros.
EDS hipermóvil
Las personas con hEDS pueden tener:
- hipermovilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- dolor en las articulaciones y chasquido en las articulaciones
- cansancio extremo (fatiga)
- piel que se magulla fácilmente
- Problemas digestivos, como acidez de estómago y estreñimiento.
- mareos y aumento del ritmo cardíaco después de ponerse de pie
- problemas con los órganos internos, como prolapso de la válvula mitral o prolapso de órganos
- problemas con el control de la vejiga (incontinencia de esfuerzo)
Actualmente, no existen pruebas para confirmar si alguien tiene hEDS.
El diagnóstico se realiza basándose en el historial médico de una persona y un examen físico.
EDS clásico
El EDS clásico (cEDS) es menos común que el EDS hipermóvil y tiende a afectar más la piel.
Las personas con cEDS pueden tener:
- hipermovilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- piel elástica
- Piel frágil que puede dividirse fácilmente, especialmente en la frente, las rodillas, las espinillas y los codos.
- piel suave y aterciopelada que se magulla fácilmente
- Heridas que tardan en sanar y dejan cicatrices amplias.
- hernias y prolapso de órganos
SED vascular
El EDS vascular (vEDS) es un tipo poco común de EDS y, a menudo, se considera el más «grave».
Afecta los vasos sanguíneos y los órganos internos, lo que puede provocar que se rompan y provoquen hemorragias potencialmente mortales.
Las personas con vEDS pueden tener:
- piel que se hematoma muy fácilmente
- Piel fina con pequeños vasos sanguíneos visibles, especialmente en la parte superior del pecho y las piernas.
- vasos sanguíneos frágiles que pueden abultarse o desgarrarse, lo que provoca una hemorragia interna grave
- un riesgo de problemas orgánicos, como desgarro intestinal, desgarro del útero (al final del embarazo) y colapso parcial del pulmón
- dedos de manos y pies hiperlaxos, rasgos faciales inusuales (como nariz y labios finos, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeños), venas varicosas y retraso en la cicatrización de heridas
EDS cifoescoliótico
El SED cifoescoliótico (kEDS) es poco común.
Las personas con kEDS pueden tener:
- Curvatura de la columna vertebral: esto comienza en la primera infancia y a menudo empeora en la adolescencia.
- hipermovilidad articular
- articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente
- Tono muscular débil desde la infancia (hipotonía): esto puede provocar un retraso para sentarse y caminar, o dificultad para caminar si los síntomas empeoran.
- ojos frágiles que pueden dañarse fácilmente
- Piel suave, aterciopelada, elástica, con moretones con facilidad y con cicatrices.
¿Cómo se diagnostica el EDS?
Como muchas otras afecciones, el EDS se diagnostica mediante un conjunto específico de criterios. Los criterios se describen en un libro llamado Reseñas genéticas: síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos como sigue:
“Los criterios de diagnóstico para hEDS (y todos los demás tipos de EDS) fueron revisados por el Consorcio Internacional EDS en 2017. Aún no se ha identificado ninguna etiología genética subyacente en el SEDh y, por tanto, el diagnóstico se basa enteramente en la evaluación clínica y los antecedentes familiares.
“La hipermovilidad articular es una característica de muchos trastornos hereditarios y adquiridos (ver Diagnóstico diferencial) y también puede ocurrir como un hallazgo asintomático y/o no sindrómico. Para reducir la heterogeneidad y mejorar los esfuerzos para identificar la etiología genética, se debe realizar un diagnóstico formal de hEDS. solo cuando se cumplen todos los criterios diagnósticos. Se debe considerar que las personas con signos y síntomas sugestivos de un trastorno hereditario del tejido conectivo que no cumplen con los criterios de diagnóstico para hEDS o cualquier otra afección descrita tienen un trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD).
“El diagnóstico clínico de hEDS requiere la presencia simultánea de tres criterios:
- Hipermovilidad articular generalizada (Criterio 1)
- Evidencia de características sindrómicas, complicaciones musculoesqueléticas y/o antecedentes familiares (Criterio 2)
- Exclusión de diagnósticos alternativos (Criterio 3)
“Muchas otras características clínicas que incluyen (entre otras) alteraciones del sueño, fatiga, taquicardia ortostática postural, trastornos gastrointestinales funcionales, disautonomía, ansiedad y depresión están asociadas con el SEDh. Algunas de estas características se incluían anteriormente como criterios diagnósticos menores para el SEDh. Fueron excluidos de los criterios de diagnóstico de hEDS de 2017 porque carecen de especificidad para hEDS”.
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¿Cuáles son los síntomas del EDS?
Aprendemos de la Clínica Mayo que los síntomas comunes del EDS pueden incluir:
- Articulaciones demasiado flexibles. Debido a que el tejido conectivo que mantiene unidas las articulaciones está más laxo, las articulaciones pueden moverse mucho más allá del rango de movimiento normal. El dolor y las dislocaciones de las articulaciones son comunes.
- Piel elástica. El tejido conectivo debilitado permite que la piel se estire mucho más de lo habitual. Es posible que puedas quitar un pellizco de piel de la carne, pero volverá a su lugar cuando la sueltes. Tu piel también puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
- Piel frágil. La piel dañada a menudo no sana bien. Por ejemplo, los puntos que se utilizan para cerrar una herida a menudo se rompen y dejan una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden verse finas y arrugadas.
¿Cuál es la conexión entre el autismo y Ehlers Danlos?
Los trastornos del espectro autista y el EDS comparten varias conexiones. Algunos de ellos incluyen superposición de síntomas y condiciones comórbidas.
un estudio llamado La relación entre el autismo y los síndromes de Ehlers-Danlos/trastornos del espectro de hipermovilidad concluyó:
“Aunque el autismo se define neuroconductualmente y el EDS/HSD por diversas manifestaciones del tejido conectivo articular y extraarticular, estas dos condiciones comparten una considerable superposición fenotípica en varios niveles. Los datos genéticos indican similitudes a nivel molecular, celular y tisular, como lo ilustran numerosos síndromes genéticos con autismo e hipermovilidad comórbidos, que hemos revisado en este manuscrito. La comorbilidad del EDS/HSD y el autismo y la coexistencia familiar dan más credibilidad a esta relación, lo que sugiere vínculos potenciales a través del sistema inmunológico materno.
“Mientras tanto, estas dos condiciones del espectro comparten una variedad de comorbilidades secundarias, incluidos fenotipos neuroconductuales, psiquiátricos y neurológicos similares, como TDAH, trastornos de ansiedad y estado de ánimo, deterioro propioceptivo, hipersensibilidades/hiposensibilidades sensoriales, trastornos alimentarios, tendencias suicidas, epilepsia, trastornos estructurales. anomalías como la malformación de Chiari I y las heterotopías periventriculares, y los trastornos del sueño, en particular los que implican TRS. También son relevantes para estos neurofenotipos los trastornos autonómicos comunes (hiperexcitación simpática, tono parasimpático bajo) y los trastornos inmunológicos, que pueden influir en la cognición (p. ej., ansiedad, depresión, fatiga, trastornos del sueño)”.
Superposición de síntomas
En el mismo estudio aprendemos: “Aunque los criterios de estas dos enfermedades de espectro complejo parecen diferentes en el papel (una se define por la sintomatología neuroconductual, mientras que la otra se define por las manifestaciones estructurales del deterioro del tejido conectivo), comparten no sólo comorbilidad y factores familiares. coexistencia pero superposición de síntomas”.
Los síntomas compartidos abarcan el sistema nervioso y la desregulación inmune.
desorden hiperactivo y deficit de atencion
“Los problemas de desarrollo neurológico en EDS/HSD también pueden estar relacionados con el deterioro propioceptivo, que altera la coordinación y la postura, y también puede estar involucrado en la adquisición de la comunicación verbal y la competencia motora. Baeza Velasco, C et al. «He propuesto que para mantener la competencia motora a pesar del deterioro propioceptivo, la función ejecutiva puede verse abrumada en los afectados, lo que lleva a algunos síntomas que recuerdan al TDAH».
Síntomas neuropsiquiátricos y trastornos psiquiátricos.
«Otras características psiquiátricas que son comunes tanto en el autismo como en el EDS/HSD incluyen: ansiedad, depresión, trastorno bipolar, trastornos alimentarios y conductas suicidas…»
Otras condiciones que pueden presentarse en ASD y EDS pueden incluir:
- trastornos del aprendizaje
- trastornos de la coordinación del desarrollo
- Trastornos relacionados con la hipermovilidad.
- trastornos del neurodesarrollo
- trastornos inmunológicos
- dolor crónico
También hay evidencia que sugiere que tener EDS o trastornos del espectro autista puede aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle otras afecciones. Una de esas condiciones es la epilepsia.
“En el autismo, por ejemplo, el riesgo de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida oscila entre el 2,7% y el 44,4%, lo que supone un riesgo siete veces mayor en comparación con la población general. Las personas con discapacidad intelectual experimentan las tasas más altas de epilepsia: aproximadamente el 22%; sin embargo, las personas autistas sin discapacidad intelectual aún desarrollan epilepsia a una tasa de alrededor del 8% en comparación con el 0,75% al 1,1% de la población general. Además, se han informado electroencefalogramas (EEG) anormales, incluso en ausencia de epilepsia, en hasta el 60% de las personas con autismo.
También se han informado trastornos convulsivos en el EDS/HSD, particularmente en asociación con ciertos subtipos, como un trastorno similar al EDS asociado con mutaciones en el FLNA gene.»
¿Cómo se contrae EDS?
Los EDS son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. Aunque se han informado casos raros de casos espontáneos de EDS, la mayoría son trastornos hereditarios.
El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si alguien estaría o no en riesgo. El asesoramiento genético comenzaría con un probando: una persona que sirviera de punto de partida para el estudio genético.
En el libro antes mencionado aprendemos sobre el riesgo de EDS para los miembros de la familia.
Riesgo para los miembros de la familia.
Padres de un probando
“La mayoría de las personas diagnosticadas con SEDh tienen un padre afectado, aunque a menudo es necesario realizar una historia clínica y un examen cuidadoso de los padres para reconocer que, a pesar de la ausencia de complicaciones graves, uno y a veces ambos padres tienen antecedentes actuales o previos de laxitud de las articulaciones, aparición de moretones con facilidad, y piel suave.
- Un probando con hEDS puede tener el trastorno como resultado de una de novo variante patogénica. La proporción de casos causados por un de novo variante patogénica desconocida
- Recomendaciones para la evaluación de padres de un probando con aparente de novo La variante patogénica incluye una anamnesis y un examen físico cuidadosos que busquen antecedentes actuales o anteriores de laxitud articular, fácil formación de hematomas y piel suave.
- Aunque la mayoría de las personas diagnosticadas con SEDh tienen un padre afectado, los antecedentes familiares pueden parecer negativos debido a que los miembros de la familia no reconocen el trastorno.
“Hermanos de un probando. El riesgo para los hermanos (hermanos) del probando…