Un futuro en el que un escáner cerebral para autistas facilite diagnósticos precisos y lo más tempranos posibles de los trastornos del espectro autista puede no sólo ser posible sino probable.
Si tan solo hubiera una prueba rápida y precisa que pudiera diagnosticar el autismo sin esfuerzo, un análisis de sangre rápido o un escáner cerebral, eliminando la necesidad de que los médicos examinen minuciosamente la historia del desarrollo de un niño, observando y descifrando pistas de comportamiento.
El diagnóstico de los trastornos del espectro autista suele ser un procedimiento largo y, para mayor precisión, puede ser necesario un equipo multidisciplinario. Cada vez más, la investigación examina el uso futuro de la resonancia magnética (MRI) como complemento a los métodos de diagnóstico estándar de oro actuales.
Cambios cerebrales tempranos y trastorno del espectro autista
Hay ciertos aspectos del diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) que pueden resultar desafiantes para los profesionales (Makino et al., 2021). Dado que no existe una prueba física para diagnosticar esta compleja condición del desarrollo neurológico, los médicos utilizan el comportamiento, la historia y las entrevistas informadas por los padres para diagnosticar el TEA.
Las investigaciones sugieren que, en el futuro, se podrán utilizar escáneres cerebrales para diagnosticar el autismo, posiblemente incluso antes de que los síntomas conductuales se hagan evidentes. Un estudio longitudinal de neuroimagen que analizó datos de niños de alto y bajo riesgo (Hazlett et al., 2017) buscó posibles vínculos entre el diagnóstico de autismo a los dos años y la aparición de síntomas durante el período posnatal temprano.
En algunos de los niños a los que más tarde se les diagnosticó autismo, hubo cambios cerebrales aparentes. La expansión del área de la superficie y el crecimiento excesivo del cerebro fueron algunos de los cambios cerebrales observados. Específicamente, los autores (Hazlett et al., 2017) encontraron:
- Hiperexpansión de la superficie cortical entre los 6 y 12 meses de edad.
- Esta expansión precedió al crecimiento excesivo del volumen cerebral observado entre los 12 y los 24 meses de edad en bebés de alto riesgo diagnosticados con autismo a los 24 meses de edad.
- Se encontró un vínculo entre el crecimiento del volumen cerebral y la gravedad y aparición de deficiencias sociales autistas
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Los hallazgos del estudio (Hazlett et al., 2017) muestran que los cambios cerebrales tempranos ocurren durante el período en el que surgen inicialmente los comportamientos autistas. Otro estudio (Piven et al., 2017) propuso un marco conceptual para el desarrollo temprano del cerebro y del comportamiento en el autismo, que puede ayudar a comprender el momento del desarrollo del cerebro y los mecanismos del comportamiento en el autismo durante los primeros años del niño.
El estudio (Piven et al., 2017) sugiere que un aumento en la proliferación de células progenitoras neurales y una hiperexpansión de las superficies corticales durante los primeros 12 meses de vida de un niño puede ser un patrón particular de desarrollo cerebral en niños a los que luego se les diagnostica con autismo. Estos cambios cerebrales ocurren antes de que aparezca cualquier síntoma, durante un período caracterizado por una experiencia sensoriomotora y atencional alterada.
El marco de los autores postula que estos cambios conducen a un desarrollo neuronal diferente dependiente de la experiencia y a una eliminación reducida de los procesos neuronales. Este proceso está asociado con un crecimiento excesivo del volumen cerebral y puede alterar el refinamiento de ciertas conexiones del circuito cerebral, lo que está relacionado con los síntomas de deterioro social autista que surgen en el segundo año de vida de un niño ((Piven et al., 2017).
Si la investigación y los escáneres cerebrales del autismo pueden aumentar nuestra comprensión de cómo y cuándo ocurren las diferencias en el cerebro de un niño pequeño, la intervención para el autismo podría ser más específica y oportuna.
Diferencias en el cerebro
Para los niños y adultos con TEA, un mayor volumen cerebral y crecimiento pueden no ser las únicas características que diferencian el cerebro autista. Las investigaciones, especialmente los estudios de imágenes cerebrales que emplean exploraciones por resonancia magnética, han iluminado varias áreas de diferencia en el cerebro autista.
¿De qué manera el cerebro autista se ve diferente?
A menudo se menciona un cerebro diferente cuando se habla de autismo. Cada vez más, los estudios muestran que existen diferencias reales en el cerebro autista; Utilizando resonancia magnética, los investigadores (Sherr et al., 2017) identificaron anomalías estructurales en los cerebros de personas con una de las causas genéticas más comunes de autismo.
La ciencia detrás de algunas de estas diferencias cerebrales puede ser complicada, pero parece reducirse a anomalías que muchas personas con TEA tienen, en el cromosoma 16 llamado 16p11.2. En este sitio, la eliminación o duplicación de una parte de un cromosoma puede resultar en una de las causas genéticas más comunes del autismo.
El estudio (Sherr et al., 2017) reveló algunas diferencias cerebrales interesantes en los portadores de deleción y duplicación en comparación con los no portadores:
- En comparación con los no portadores y los grupos de control, el haz de fibras que conecta los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro tenía una forma diferente y era más grueso en los portadores de deleción y más delgado en los portadores de duplicación.
- El crecimiento excesivo del cerebro fue evidente en los portadores de deleción.
- Los portadores de duplicación, por el contrario, presentaban características de subcrecimiento cerebral.
En este estudio (Sherr et al., 2017) las diferencias en la estructura cerebral, visibles en las imágenes cerebrales, correspondían a déficits conductuales y cognitivos. Estos resultados pueden tener implicaciones para el diagnóstico futuro del autismo; si las anomalías estructurales del cerebro son fácilmente identificables mediante escáneres cerebrales, el autismo podría identificarse antes y con mayor precisión.
¿Son necesarios los escáneres cerebrales?
Dado que muchos trastornos del desarrollo neurológico se diagnostican mediante evaluaciones de comportamiento, entrevistas, pruebas de síntomas y exámenes de antecedentes médicos, ¿necesitamos siquiera escáneres cerebrales para diagnosticar el autismo? Además, considerando las diferencias en el procesamiento sensorial de la mayoría de los niños con autismo, muchos padres pueden preguntarse sobre la viabilidad de utilizar tecnología como las resonancias magnéticas.
Heterogeneidad y otros desafíos diagnósticos.
El autismo es inherentemente heterogéneo y la condición implica muchas incertidumbres que podrían complicar el diagnóstico. Además, ocurre en un amplio espectro, como dice el conocido dicho: «Si has conocido a una persona con autismo, has conocido a una persona con autismo». (Dr. Stephen Shore).
Como el diagnóstico de la afección implica evaluaciones del comportamiento, una complicación adicional implica enmascarar o camuflar los síntomas; Se encuentra especialmente entre las mujeres del espectro. Todas estas incertidumbres y desafíos impulsan la investigación de biomarcadores cerebrales para los trastornos del desarrollo neurológico.
Establecer biomarcadores de neuroimagen del autismo mediante resonancia magnética puede ser un paso crucial para un diagnóstico preciso y un tratamiento mejor y personalizado. Esto puede ser especialmente importante en las primeras etapas de la vida de un niño en el espectro, cuando una intervención adecuada puede tener el mayor efecto (Pagnozzi et al., 2018).
Practicidad de una resonancia magnética para niños con autismo
La lectura de investigaciones tan alentadoras incita a la esperanza de un futuro en el que los niños serán diagnosticados y tratados lo antes posible, garantizando una mejor calidad de vida para los niños autistas. Sin embargo, en términos prácticos, los padres pueden preguntarse acerca de la viabilidad de la resonancia magnética.
Según Stogiannos et al. (2021): “El entorno ruidoso, estrecho y aislado de las imágenes de resonancia magnética y los largos tiempos de exploración pueden no ser adecuados para personas autistas…” Esto puede deberse a déficits de comunicación (una característica central del autismo), déficits de procesamiento sensorial y/o ansiedad.
El estudio (Stogiannos et al., 2021) tuvo como objetivo revisar e identificar adaptaciones para que las personas autistas se sometan a exploraciones por resonancia magnética sin necesidad de anestesia ni sedación. Los autores mencionan a este respecto técnicas de comunicación, adaptación del entorno, distracción y otras adaptaciones.
Los padres, los expertos en las necesidades sensoriales y ambientales de sus hijos autistas, están en la mejor posición para defender a sus hijos. Si los escáneres cerebrales son realmente el futuro del diagnóstico y tratamiento del autismo, los padres tendrán que educar a los profesionales médicos sobre las formas de garantizar que estos avances tecnológicos no hagan más daño que bien.
En lo que respecta a los médicos, el estudio mencionado anteriormente (Stogiannos et al., 2021) concluye mencionando que los resultados de su investigación podrían usarse para capacitar a los profesionales médicos en el uso de escáneres de resonancia magnética de una manera que se adapte a las personas del espectro.
Mientras esperamos
Un futuro en el que cada individuo autista tenga acceso a tecnología avanzada, como las resonancias magnéticas, podría significar que los científicos no sólo comprenderán mejor la afección, sino que también podrán mejorar el diagnóstico y la intervención. Sin embargo, actualmente las imágenes por resonancia magnética se utilizan predominantemente como herramienta de investigación más que de diagnóstico. Esto puede cambiar pronto, especialmente cuando los resultados de los estudios alentadores nos dicen que la combinación de datos de resonancia magnética estructural y resonancia magnética funcional en estado de reposo logra una precisión diagnóstica superior al 80 % (Dekhil et al., 2019).
Por ahora, el estándar de oro para el diagnóstico sigue siendo el programa de observación diagnóstica del autismo (ADOS). Entonces, mientras los padres esperan herramientas de diagnóstico y tratamiento más tempranas y precisas para sus hijos con autismo, ¿qué se puede hacer para ayudar a las familias durante el período, a menudo traumático, de buscar y confirmar diagnósticos de trastornos del desarrollo neurológico?
Jamiel Owens, autor, orador y defensor del autismo, compartió conmigo la historia de cómo recibió el diagnóstico de autismo de su hijo durante una sesión de preguntas y respuestas para la próxima Cumbre para padres con autismo (abril de 2022). Cuando se le preguntó qué tipo de apoyo habría facilitado el momento en que su hijo fue diagnosticado, Jamiel habló sobre la necesidad de que los médicos diagnostiquen con compasión.
Si bien solo tenía cosas buenas que decir sobre los médicos y el trabajo que realizan en términos de trastornos del desarrollo neurológico, habló apasionadamente sobre la empatía y la compasión y sobre cómo los médicos deben tratar a los padres cuya vida entera puede cambiar debido al diagnóstico de autismo de su hijo.
A medida que nos acercamos a métodos tecnológicamente avanzados para diagnosticar y tratar el autismo, esperemos que las herramientas óptimas de diagnóstico e intervención no eliminen la compasión del proceso.
Referencias:
Dekhil, O., Ali, M., El-Nakieb, Y., Shalaby, A., Soliman, A., Switala, A., Mahmoud, A., Ghazal, M., Hajjdiab, H., Casanova, MF , Elmaghraby, A., Keynton, R., El-Baz, A. y Barnes, G. (2019). Un sistema CAD personalizado de diagnóstico de autismo que utiliza una fusión de datos de resonancia magnética estructural y resonancia magnética funcional en estado de reposo. Fronteras en psiquiatría, 10, 392. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00392.
Hazlett, HC, Gu, H., Munsell, BC, Kim, SH, Styner, M., Wolff, JJ, Elison, JT, Swanson, MR, Zhu, H., Botteron, KN, Collins, DL, Constantino, JN , Dager, SR, Estes, AM, Evans, AC, Fonov, VS, Gerig, G., Kostopoulos, P., McKinstry, RC, Pandey, J.,… Análisis estadístico (2017). Desarrollo cerebral temprano en bebés con alto riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista. Naturaleza, 542 (7641), 348–351. https://doi.org/10.1038/nature21369.
Makino, Amber y Hartman, Laura y King, Gillian y Wong, Pui y Penner, Melanie. (2021). Experiencias de los padres sobre el diagnóstico de los trastornos del espectro autista: una revisión del alcance. Revista de revisión de autismo y trastornos del desarrollo. 8. 1-18. 10.1007/s40489-021-00237-y.
Owens, J. (2022). La paternidad en la dinámica del autismo. Cumbre para padres con autismo.
Pagnozzi, Alex & Conti, Eugenia & Calderoni, Sara & Fripp, Jurgen & Rose, Stephen. (2018). Una revisión sistemática de los biomarcadores estructurales de resonancia magnética en el trastorno del espectro autista: una perspectiva del aprendizaje automático. Revista internacional de neurociencia del desarrollo. 71. 10.1016/j.ijdevneu.2018.08.010.
Piven, J., Elison, JT y Zylka, MJ (2017). Hacia un concepto…