Un equipo de investigadores ha descubierto y decodificado con éxito características genéticas y de comportamiento que se han observado en algunos casos de TEA. El equipo cree firmemente que estos resultados podrían ayudarlos con la identificación necesaria de los subgrupos existentes que podrían resultar en tratamientos mejorados.
Se observó que los niños autistas que tienen antecedentes de cambios espontáneos y no heredados en genes relacionados con el TEA mostraban síntomas «apagados» relacionados con el lenguaje y los comportamientos sociales.
Estos resultados se compararon además con la edad, los niveles de coeficiente intelectual y las diferencias de género de los niños autistas que no tenían antecedentes de anomalías genéticas.
Los investigadores observaron además algunas pistas clave que se encuentran en los niños con problemas espontáneos al comenzar a caminar mucho más tarde que los niños autistas típicos. El equipo cree que los retrasos en la marcha podrían deberse a un número inusual de copias genéticas u otras mutaciones subyacentes.
Se observó que la naturaleza de las probabilidades de tener genes anormales espontáneos aumentaba hasta en un 17 por ciento por cada mes que se retrasaba la caminata.
Audrey Thurm, del Programa de Investigación Intramuros del NIMH, explica: «Identificar a individuos autistas cuyo autismo está asociado con una anomalía genética particular podría ayudarnos a comprender los distintos procesos subyacentes que podrían conducir a rastrear causas específicas».
Thurm dice además: «Los resultados de nuestra incansable investigación pueden ayudar a aumentar la conciencia sobre la relación subyacente entre caminar tarde y las anomalías genéticas».
DEBE LEER: Los efectos terapéuticos de la jardinería en la vida de un individuo autista
Antes de comenzar el estudio, el equipo estimó que en entre el 10 y el 15 por ciento de los niños autistas con copias genéticas no heredadas con sospechas de alteraciones y variaciones inusuales se observarían mutaciones de extrema gravedad.
Curiosamente, el descubrimiento ofreció revelaciones gracias a la avanzada tecnología del genoma que permite identificar con precisión los genes sospechosos.
Además, las tecnologías avanzadas de la actualidad permiten una mejor identificación y una comparación rigurosa de los niños, con o sin anomalías genéticas, en comparación con estudios anteriores.
Por ejemplo, se consideró que el presente estudio era un estudio controlado para descubrir los posibles efectos de confusión del coeficiente intelectual subyacente, que anteriormente se consideraba mucho más bajo de lo habitual en los niños autistas.
Además, los datos obtenidos resaltaron que los niños pequeños diagnosticados con mutaciones de novo tienden a tener menos deterioro en los síntomas centrales del autismo que sus otros compañeros autistas típicos que no tenían anomalías genéticas.
También se observó que otros niños tenían fuertes habilidades verbales, sociocomunicativas y lingüísticas, y los médicos que evaluaron a estos niños no confiaban en los diagnósticos precisos de autismo para los niños que formaban parte de los subgrupos.
Se observó que los niños con anomalías genéticas y mutaciones de novo caminaban a una media de 19 meses, mientras que otros niños autistas típicos caminaban a una media de 13,6 meses.
Mientras que se observó que otros niños del grupo cumplían los criterios para un diagnóstico de autismo, se observó que los niños con probables anomalías genéticas mostraban otras diferencias sutiles de comportamiento.
El investigador destaca que los hallazgos actuales están en sintonía con afirmaciones anteriores y sugieren conferir riesgos de complejidades del desarrollo neurológico en general, en lugar de denominarlos específicamente como síntomas centrales del autismo.