Macrocefalia: revelando el autismo y el tamaño de la cabeza

¿Alguna vez has oído hablar de la macrocefalia? Esta gran palabra tiene una definición muy sencilla: significa que una persona tiene la cabeza grande.

Pero, ¿es esta afección un problema para los niños y tiene alguna conexión con el trastorno del espectro autista (TEA)? Echemos un vistazo a estas preguntas y más.

¿Qué es la macrocefalia?

La macrocefalia generalmente se define como cuando la circunferencia de la cabeza de una persona es mayor que el percentil 98 para su grupo de edad. La afección suele hacerse evidente durante el primer año de vida, ya que es cuando el cerebro de un niño crece más rápido. El crecimiento del cerebro se ralentiza después y la mayoría de los niños han ganado el 90% del tamaño de su cabeza adulta a la edad de tres años.

A veces, el tamaño de la cabeza más grande es sólo un rasgo transmitido de generación en generación. En este caso, se conoce como “macrocefalia familiar benigna” y se acompaña de un mayor tamaño cerebral. Una pequeña porción de niños con este tipo también tiene una discapacidad de aprendizaje o un retraso en el desarrollo.

Otras veces, una cabeza grande es síntoma de algo más grave, como exceso de líquido, tumores cerebrales, hematomas crónicos, hemorragia intracraneal o una infección.

También existen dos tipos de macrocefalia: desproporcionada y proporcionada. «Proporcionado» significa que la cabeza grande todavía parece del tamaño apropiado para un cuerpo grande. Un niño con macrocefalia desproporcionada tendrá un tamaño de cabeza que no parece coincidir con el resto de su cuerpo.

¿La macrocefalia está asociada con el autismo?

Se ha observado una circunferencia de cabeza alta en algunos niños con autismo desde que se identificó la condición por primera vez. Leo Kanner estudió a varios niños con comportamientos repetitivos, retraimiento social, retrasos en el lenguaje y apego a las rutinas. Su artículo de 1943, Trastornos autistas del contacto afectivointrodujo la conciencia sobre el “síndrome de Kanner”, más tarde conocido como autismo.

Kanner notó que algunos de los sujetos tenían cabezas grandes, aunque no explicó mucho al respecto. Desde entonces, los investigadores han analizado más a fondo la prevalencia del crecimiento excesivo de la cabeza en niños autistas.

Sacco et al. (2015) analizaron más de 200 investigaciones sobre el tamaño de la cabeza y el tamaño del cerebro en personas con autismo. El informe concluyó que los pacientes autistas tenían circunferencias de cabeza significativamente mayores que la población general, con un 15,7% con macrocefalia real y un 9,1% con crecimiento cerebral excesivo. Otra investigación estima que hasta el 35% de las personas con autismo tienen un tamaño de cabeza «anormalmente» grande.

Las imágenes cerebrales han descubierto que la macrocefalia en niños con autismo generalmente se debe a un mayor volumen cerebral, no al exceso de líquido o tejido no cerebral. Un informe, Courchesne et al. (2001), encontraron que el 90% de sus participantes con autismo tenían volúmenes cerebrales mayores que el promedio en la primera infancia.

¿Por qué existe una conexión entre macrocefalia y autismo?

Genética

No hay respuestas concluyentes a esto, pero un estudio, Klein et al. (2013), apunta a una mutación genética específica. En este estudio clínico, los investigadores examinaron a 33 pacientes autistas con macrocefalia de entre dos y 18 años. El tamaño de la cabeza de los participantes estaba por encima de al menos el percentil 90 para su grupo de edad.

Se encontró que cinco de los niños con autismo tenían mutaciones en su gen PTEN. Este gen es responsable de producir una enzima que regula la división celular y suprime el crecimiento de tumores. Todos menos uno de esos cinco tenían macrocefalia extrema, lo que significa que el tamaño de su cabeza estaba por encima del percentil 99,7.

Sin embargo, los niños que tenían macrocefalia desproporcionada no mostraron esta mutación. Los investigadores no saben por qué existen estas diferencias, pero podría haber una fuente genética separada detrás de sus cabezas grandes y/o su autismo.

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Crecimiento excesivo general

Un estudio de 2011 de Chawarska et al. observó que el crecimiento excesivo de todo el cuerpo puede ser un signo de autismo… al menos en los niños, ya que los niños fueron los únicos participantes en el estudio. Los investigadores observaron a 184 niños; 98 tenían un diagnóstico de autismo o PDD-NOS, y 31 tenían retraso global en el desarrollo u otras dificultades mentales como déficit de atención. Un total de 55 eran niños con desarrollo típico.

Los niños con autismo tenían una circunferencia de cabeza similar a la de los niños neurotípicos al nacer. Sin embargo, a la edad de 9,5 meses, sus cabezas eran significativamente más grandes. Mientras tanto, los niños con otros retrasos no tenían cabezas significativamente más grandes que los niños neurotípicos.

Los participantes autistas comenzaron a mostrar un crecimiento significativo en altura en comparación con los de desarrollo típico alrededor de los cinco meses de edad. Se produjeron diferencias significativas en el peso alrededor de los 11 meses. En general, sólo los niños con autismo mostraron un crecimiento excesivo en las tres categorías: tamaño de la cabeza, altura y peso.

Además, el análisis de los investigadores reveló que los niños autistas con el crecimiento excesivo más extremo también mostraban síntomas de autismo más intensos a los dos años. Aunque no todos los niños con autismo presentarán un crecimiento excesivo, esta evidencia sugiere que dicho crecimiento acelerado puede acompañar a una forma más grave de autismo.

¿El crecimiento excesivo del cerebro causa autismo?

Courchesne et al. (2003), sugirieron que existen cuatro etapas distintas en el desarrollo cerebral de las personas con autismo. Según este artículo, los cerebros de los bebés con autismo son en realidad un poco más pequeños que el promedio al nacer. Luego, hay un rápido crecimiento cerebral excesivo dentro del primer año de vida durante la segunda etapa. Este crecimiento se desacelera en la tercera etapa, de modo que el tamaño del cerebro alcanza casi su máximo alrededor de los cuatro o cinco años. En realidad, este tamaño máximo se acerca al tamaño máximo de los cerebros neurotípicos, pero los niños con autismo lo alcanzan unos ocho años antes de lo normal. La cuarta fase es una disminución gradual del volumen cerebral desde la niñez hasta la edad adulta, hasta que el cerebro autista no es mucho más grande que el cerebro neurotípico.

Este estudio sugiere que este período temprano de crecimiento cerebral puede causar, o al menos contribuir al autismo. Según Courchesne: “el cerebro humano en desarrollo está diseñado para beneficiarse de un período prolongado de crecimiento guiado por la experiencia”. Este período permite a la mayoría de los niños comprender las habilidades cognitivas, sociales y lingüísticas con las que luchan muchos niños con autismo.

Los investigadores especulan que este período se comprime en una cantidad de tiempo más corta en los cerebros autistas, lo que hace que el bebé se sienta abrumado, se retire del mundo y se pierda la construcción temprana de estas funciones.

La psiquiatría todavía no tiene respuestas definitivas al “por qué” detrás del autismo, pero el crecimiento acelerado del cerebro sí podría desempeñar un papel.

¿Es la macrocefalia un problema?

Generalmente no. Una cabeza más grande no debería causar problemas a su hijo con autismo en el futuro.

Sin embargo, la macrocefalia puede ser causada por factores distintos del autismo o los rasgos familiares. Esté atento a los siguientes síntomas para asegurarse de que la cabeza grande de su hijo no se deba a algo más grave:

  • Vómitos inexplicables
  • Movimientos oculares extraños
  • Opresión o abultamiento en la cabeza
  • Irritabilidad
  • Llanto agudo

Estos podrían indicar un exceso de líquido dañino, un crecimiento adicional de los huesos del cráneo u otros problemas.

En conclusión

El mundo médico lleva décadas interesado en la relación entre el tamaño de la cabeza y el autismo. Aunque no todas las personas con TEA tendrán cabezas notablemente grandes, es un rasgo común entre las personas del espectro. Algunos investigadores creen que el rápido crecimiento cerebral, incluso si no alcanza el nivel de macrocefalia, puede explicar los síntomas del autismo.

Siempre es mejor hablar con su médico si tiene dudas. Pero, en general, la macrocefalia no es algo de lo que deba preocuparse.

Referencias

Brennan, D. (22 de abril de 2021). Lo que debes saber sobre la macrocefalia. WebMD. https://www.webmd.com/brain/lo-que-debes-saber-sobre-la-macrocefalia

Chawarska, K., Campbell, D. y Chen, L. (octubre de 2011). Sobrecrecimiento generalizado temprano en niños con autismo. Archivos de Psiquiatría General, 68(10), 1021-1031. https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/1107307

Cohmer, S. (23 de mayo de 2014). «Trastornos autistas del contacto afectivo» (1943), de Leo Kanner. La enciclopedia del proyecto embrión. https://embryo.asu.edu/pages/autistic-disturbances-affective-contact-1943-leo-kanner

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Sacco, R., Gabriele, S. y Persico, AM (noviembre de 2015). Circunferencia de la cabeza y tamaño del cerebro en el trastorno del espectro autista: una revisión sistemática y un metanálisis. Investigación en psiquiatría: neuroimagen, 234(2), 239-251. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0925492715300573?via%3Dihub

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