Cuando consideramos la fisiopatología del autismo, hay mucha información que procesar. Como antecedente, piense en el hecho de que nuestros cuerpos funcionan como un sistema integrado donde cada parte y subparte juega un papel vital en su funcionamiento general. Cuando una parte se ve afectada, puede desestabilizar el sistema y provocar interrupciones en otros sistemas interrelacionados.
Su fisiología es todo su sistema que trabaja en conjunto para garantizar que todas las funciones, desde el nivel celular hasta el funcionamiento de los órganos y tejidos, funcionen en un nivel óptimo. El término fisiología se define como el estudio de cómo funciona el cuerpo humano en conjunto.
Cuando este sistema se ve afectado en una zona concreta y hace que otros sistemas fallen, esto puede dar lugar al desarrollo de enfermedades o trastornos que observemos. Este sistema alterado describe la fisiopatología. Fisiopatología es el término dado para describir una fisiología anormal relacionada con ciertas enfermedades o condiciones.
En este artículo nos sumergiremos en la investigación y descubriremos lo que la ciencia considera las causas de los síntomas del autismo desde un nivel fisiológico. Analizaremos los procesos fisiológicos que posiblemente estén relacionados con algunos síntomas relacionados con el autismo. Estudiar la fisiopatología del autismo puede ser un trampolín para comprender el autismo y cómo las mejores personas o niños con trastorno del espectro autista (TEA) pueden entender sus rasgos desde un nivel científico.
Analizando la fisiopatología del autismo
Como sabemos, el trastorno del espectro autista se caracteriza por dificultades en la interacción y comunicación social, así como por conductas restringidas o repetitivas. Algunos síntomas también incluyen sensibilidades sensoriales, inflexibilidad, etc. Los científicos han tratado de descubrir cuáles son las causas del TEA desde un punto de vista fisiológico: ¿qué anomalía fisiológica es responsable de los síntomas observados en los niños con TEA? Analicémoslo.
1. Disfunción de las funciones neuronales
Algunos hallazgos sobre la fisiopatología del autismo se basan en la capacidad del cerebro para realizar funciones neuronales de manera eficiente. La función neuronal de nuestro cerebro se evalúa mejor en función de su capacidad para construir circuitos neuronales saludables, y esto se logra mediante un proceso llamado poda sináptica. Una sinapsis es el punto de un nervio que transmite información de una neurona a la siguiente. Una sinapsis permite la comunicación neuronal entre las células. Cuando hay demasiadas conexiones sinápticas, el cerebro pasa por un proceso de reducción; conocido como poda sináptica.
Para entender qué es la poda sináptica, he aquí una analogía:
Suponga que está realizando un proyecto grupal y usted y los miembros de su grupo necesitan recopilar más datos para este proyecto. Entonces, lo que sucede es que su grupo se propone buscar candidatos y termina con, digamos, 100 candidatos potenciales aptos para participar en el proyecto.
Su equipo reúne a los candidatos en una sala, pero aunque los 100 candidatos son adecuados, pronto se da cuenta de que hay demasiados y debe seleccionar solo los candidatos más relevantes. A través de un proceso de reevaluación y algunas pruebas, usted selecciona a sus principales contendientes para el proyecto. El resultado de esto es quedar con 30 participantes de primer nivel que fortalecerán el resultado de su proyecto.
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Entonces, llevemos esta analogía a la poda sináptica; En la infancia, un niño nace con conexiones sinápticas existentes entre las neuronas (los miembros de su equipo/grupo), a medida que el bebé crece y se desarrolla, se produce una explosión de formaciones sinápticas llamada sinaptogénesis (la etapa en la que termina con 100 candidatos potenciales) . Esta etapa de la sinaptogénesis es importante porque es la etapa donde tiene lugar el aprendizaje, la formación de la memoria, etc. En esta etapa, el cerebro está adquiriendo todo este conocimiento y recopilando todos estos datos (la etapa de reevaluación de sus 100 candidatos).
Sin embargo, después de un tiempo, el cerebro decide, está bien, esto es mucha información, y entonces comienza a recortar las partes que son menos importantes y solo selecciona la información clave que el bebé necesita durante su desarrollo. Entonces el cerebro guarda lo que necesita y pierde o descarta lo que no necesita (como en la analogía, esta es la etapa en la que reúnes toda la información de tus 100 candidatos potenciales; y los 30 finales representan los candidatos clave que serán más útil para su proyecto). Esta etapa se conoce como poda sináptica (eliminar la información innecesaria para sostener la información clave).
La sinaptogénesis generalmente comienza en la infancia y, a la edad de dos o tres años (niñez temprana o niño pequeño), las sinapsis están en su punto máximo y posteriormente se produce la poda sináptica. Dado que el autismo se caracteriza por subrayar dificultades de conectividad neuronal, algunas revisiones resuelven que los estudios neurocognitivos podrían explicar la fisiopatología del autismo.
Revisión científica de la disfunción neuronal.
La revisión de Yenkoyan, et al. (2017) proporciona una descripción general de la investigación de la fisiopatología del TEA basada en hallazgos neurocognitivos modernos. Las áreas destacadas incluyen “deficiencias en la conectividad neuronal, migración neuronal, desequilibrio en la actividad neuronal excitadora-inhibitoria, sinaptogénesis dañada y morfogénesis dendrítica, alteraciones en la neuroinmunidad y teoría de la neurona rota”; todo lo cual influye en el desarrollo exitoso del cerebro.
Los estudios sobre densidad neuronal han encontrado una mayor cantidad de neuronas entre los individuos autistas, lo que hace que el proceso de poda sináptica sea más desafiante. La sintonía fina de las neuronas también ayuda con la lateralización (un proceso del cerebro que especializa alguna función neuronal en un lado del cerebro), que es importante para una buena función del lenguaje.
Teoría de la mente y la teoría del espejo roto
Para explicar las dificultades con la interacción social y la cognición que experimentan algunos niños o individuos autistas desde una perspectiva neurocognitiva, se desarrolló la teoría del autismo del espejo roto. Esta teoría se deriva de unas células nerviosas llamadas neuronas espejo. Las neuronas espejo suelen estar implicadas en la comprensión de la acción y la imitación de otros individuos.
Para los individuos con un desarrollo típico, cuando uno observa que se realiza una acción, ciertas neuronas que codifican la misma acción se activan en el sistema motor del observador; reflejando la acción del artista. La capacidad del cerebro para reflejar esto es importante porque el observador puede comprender la acción de forma independiente. Un ejemplo de acción de espejo es el bostezo; por lo general, cuando alguien bosteza, el observador también bosteza.
En línea con la teoría del espejo, está la teoría de la mente. La teoría de la mente se refiere a la capacidad de comprender a los demás, comprender procesos de pensamiento subjetivos y hacer inferencias sobre los sentimientos o estados mentales de los demás.
A partir de estudios de investigación, se ha descubierto que algunos niños autistas tienen dificultades para reflejar el comportamiento y algunos aspectos que abarcan la teoría de la mente. Estos rasgos afectan la interacción social y las dificultades cognitivas que experimentan algunos individuos autistas.
Desequilibrio excitador/inhibidor
Otros factores que abarcan las disfunciones neuronales incluyen el desequilibrio excitador e inhibidor de los receptores sinápticos que es esencial para la función cerebral, como el procesamiento sensorial y los procesos cognitivos. Ciertos receptores son importantes para regular la excitación e inhibición de algunos neurotransmisores en el cerebro que son importantes en el procesamiento cognitivo y sensorial.
Los neurotransmisores son sustancias químicas liberadas en la sinapsis mediante un impulso nervioso que transfiere información a la siguiente célula objetivo. Si no hay suficientes neurotransmisores, el mensaje no se transmitirá con éxito, o si hay demasiados, provocará una sobreexcitación en la siguiente célula (célula objetivo). De ahí que sea importante la regulación de estos receptores que liberan y reciben los neurotransmisores.
2. Factores genéticos y epigenéticos en el autismo
La epigenética es el estudio de cómo el medio ambiente y nuestros comportamientos afectan el funcionamiento de nuestros genes. Aunque los cambios epigenéticos son reversibles y no cambian la secuencia de su ADN, pueden cambiar la lectura de su cuerpo. Además, algunos cambios epigenéticos pueden ser hereditarios.
Su secuencia de ADN se considera la plantilla de la composición de su cuerpo. La codificación de la secuencia de ADN es vital para el funcionamiento general de la célula. Un cambio epigenético es aquel que provoca una modificación en el ADN que regula si los genes se activan o desactivan. Por lo tanto, un cambio epigenético afecta la producción de ciertas proteínas en la célula que son necesarias para el funcionamiento celular.
Una analogía para la comprensión contextual es la siguiente: tu casa representa la secuencia del ADN y hay interruptores de luz en cada habitación. Un cambio genético es aquel que cambia completamente la forma de tu casa, mientras que un cambio epigenético no modifica la casa pero impacta la rutina de cómo cuidas tu hogar.
La mayoría de las personas desarrollan el hábito de apagar las luces en habitaciones que no necesitan estar iluminadas. Entonces, si no hay necesidad de luces en una habitación, las luces deben estar apagadas o apagadas cuando deberían estar encendidas. Entonces, un cambio epigenético es como un bebé que entra en una habitación y enciende el interruptor cuando debería estar apagado, o, por el contrario, lo apaga cuando debería estar encendido.
síndrome de rett
El estudio de los genes ha sido fundamental para descubrir la fisiopatología del autismo. A través de estos estudios se ha encontrado una mutación genética conocida como síndrome de Rett. Genéticamente, el síndrome de Rett es causado por una mutación genética en el cromosoma X en un gen llamado MECP2, pero la mutación puede ocurrir en cualquier loci. Se ha descubierto que esta rara mutación afecta el desarrollo del cerebro casi exclusivamente en las niñas.
El síndrome de Rett afecta varias áreas que abarcan el estilo de vida del niño; algunos de estos incluyen: pérdida rápida de coordinación, pérdida del habla y pérdida del uso coordinado de las manos. De los síntomas del síndrome de Rett, la característica principal de esta afección son los constantes movimientos repetitivos de las manos.
El síndrome se puede observar entre los seis y 18 meses de edad con una regresión observable de los hitos del desarrollo de las habilidades que el niño había adquirido previamente. Desafortunadamente no existe cura para el síndrome de Rett pero a través de fisioterapia, logopedia y apoyo nutricional, el niño puede controlar mejor los síntomas para mejorar su calidad de vida.
Los síntomas del síndrome de Rett son similares a algunos síntomas del TEA. Por tanto, estudiar los defectos genéticos del síndrome de Rett podría ofrecer algunas respuestas a los síntomas relacionados con el autismo.
Cerrando la epigenética
Aunque algunos científicos han encontrado anomalías genéticas relacionadas con el autismo, no se ha reducido a una sola causalidad debido a la heterogeneidad de los síntomas del autismo. Sin embargo, una visión general de la investigación indica que en lugar de estudiar para encontrar un solo gen que codifique los rasgos del autismo, los científicos han recurrido a buscar similitudes en las funciones de genes que se asocian principalmente con trastornos de un solo gen con expresión alterada que causan el síntoma del autismo. .
En otras palabras, lo que esto significa es que supongamos que se encuentra un gen específico para un rasgo del TEA; Los científicos buscan encontrar el denominador común en las partes que engloban ese gen para estudiar la función alterada que provoca el síntoma del autismo.
3. El sistema endocrino
El sistema endocrino está formado por glándulas que secretan hormonas, a saber: la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las…