La predisposición genética juega un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia. Pero la investigación sugiere que es más complicado que simplemente heredar la esquizofrenia si viene de familia.
Los investigadores han reconocido durante mucho tiempo que la esquizofrenia es hereditaria, lo que sugiere un componente genético en el desarrollo de esta afección de salud mental.
Pero, ¿tener un componente genético significa que tiene un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia? ¿Juegan algún papel otros factores ambientales, biológicos o conductuales?
El papel que juega la genética en el desarrollo de la esquizofrenia interactúa con otros riesgos potenciales que pueden desencadenarla, como el entorno familiar, las complicaciones del embarazo y los traumas infantiles.
Se cree que los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de la esquizofrenia. Alrededor de 20 millones de personas en todo el mundo tienen esta condición de salud mental.
Sin embargo, el campo de la genética es muy complicado. Incluso los estudios del genoma a gran escala a veces pueden dejar a los investigadores con más preguntas que respuestas.
La esquizofrenia no se transmite constantemente de una generación a la siguiente. Más bien, es el resultado de una interacción compleja de factores genéticos, biológicos y ambientales.
Aún así, no hay duda sobre la importancia de los genes con esquizofrenia.
Si bien las investigaciones estiman que el riesgo de padecer esquizofrenia a lo largo de la vida es de aproximadamente el 1 % en la población general, este riesgo aumenta a aproximadamente el 6,5 % en las personas que tienen familiares de primer grado, como un padre o un hermano, con la afección.
Las probabilidades aumentan a más del 40 % si tiene un gemelo idéntico con esquizofrenia.
Pero incluso si tiene un padre o un hermano con esquizofrenia, no necesariamente significa que la desarrollará, incluso cuando todos los factores parecen coincidir.
De hecho, la mayoría de las personas que tienen un pariente cercano con esquizofrenia no la desarrollan.
No existe un único “gen de la esquizofrenia”. Más bien, muchos genes y variantes de genes están vinculados a la condición.
También existen procesos complejos conocidos como:
- “variantes de novo” (alteraciones genéticas por primera vez)
- “variantes del número de copias” (cuando el número de copias de un gen en particular varía de una persona a otra)
- varios «loci» (ubicaciones en el genoma humano) que albergan variantes de riesgo comunes
De hecho, algunas investigaciones sugieren que la esquizofrenia puede no ser ni siquiera una enfermedad, sino más bien un espectro de ocho trastornos distintos, cada uno con su propio conjunto de síntomas.
Diferentes grupos de genes causan diferentes síntomas de esquizofrenia
En un gran estudio de todo el genoma de más de 4000 personas con esquizofrenia, los investigadores encontraron distintos grupos de genes que contribuyen a ocho «tipos» diferentes de esquizofrenia.
Según este estudio, incluso varias mutaciones dentro de un solo gen pueden provocar síntomas sorprendentemente diferentes entre las personas.
Los síntomas de la esquizofrenia generalmente se dividen en tres categorías distintas:
- Síntomas positivos: alucinaciones y delirios
- Síntomas negativos: falta de motivación, incapacidad para sentir placer, ausencia de expresión emocional
- Síntomas cognitivos: Dificultades con la concentración, la memoria y la atención que conducen a una discapacidad significativa.
Cada persona con esquizofrenia puede tener una combinación muy diferente de estos tres grupos de síntomas.
Aunque los factores genéticos y ambientales a menudo están presentes en los primeros años de vida, los síntomas de la esquizofrenia generalmente no comienzan a mostrarse de manera prominente hasta la edad adulta temprana.
La esquizofrenia puede ocurrir a cualquier edad, pero la edad promedio de inicio para los hombres es desde finales de la adolescencia hasta principios de los 20 años. En las mujeres, los síntomas generalmente aparecen entre los 20 y los 30 años.
La esquizofrenia parece compartir una superposición genética con otras afecciones comunes de salud mental. Los parientes cercanos de personas con esquizofrenia pueden tener un mayor riesgo genético de desarrollar trastorno bipolar, epilepsia y autismo.
En un importante estudio de 2018, un equipo de investigación internacional analizó los datos de más de 33 000 personas con esquizofrenia, 20 000 personas con trastorno bipolar y 54 000 personas sin ninguna de las dos afecciones.
Los investigadores encontraron 114 loci específicos (ubicaciones en el genoma humano) que contribuyen al riesgo tanto de esquizofrenia como de trastorno bipolar. También encontraron cuatro regiones del genoma que distinguen las diferencias biológicas entre las dos condiciones.
Según el estudio, puede ser posible determinar si es probable que una persona desarrolle ciertos síntomas de esquizofrenia en función de su puntaje de riesgo genético individual para cualquiera de las dos afecciones.
Por ejemplo, el estudio encontró que es probable que las personas con trastorno bipolar con psicosis tengan una puntuación de riesgo genético más alta para la esquizofrenia que aquellas que tienen trastorno bipolar sin síntomas de psicosis.
Aunque la esquizofrenia tiene una base genética distinta, la investigación sugiere que los factores ambientales también desempeñan un papel en la probabilidad de que una persona desarrolle la afección o no.
En otras palabras, una persona con un alto riesgo genético de esquizofrenia no necesariamente puede desarrollarla si no hay otros factores ambientales que la “desencadenen”.
Experiencias traumáticas tempranas en la vida
Varios estudios han sugerido una correlación entre las experiencias traumáticas en la infancia y la adolescencia y el desarrollo de esquizofrenia en personas con riesgo genético.
Para las personas con una predisposición genética a la esquizofrenia, el riesgo de aparición de esta afección es estadísticamente mayor para las personas que han experimentado lo siguiente en una etapa temprana de la vida:
Según una revisión de investigación de 2012, algunas complicaciones durante el embarazo pueden desempeñar un papel en el desencadenamiento del riesgo genético de desarrollar esquizofrenia.
Echemos un vistazo a lo que encontró esta revisión.
Falta de oxígeno durante el parto.
La revisión encontró que la hipoxia fetal, o la falta de oxígeno durante el nacimiento, se asocia con el mayor riesgo genético de esquizofrenia.
Algunas complicaciones obstétricas que causan hipoxia son:
El vínculo entre la hipoxia y la aparición de esquizofrenia hereditaria más adelante en la vida podría ser más importante que fumar durante el embarazo, los agentes microbianos y los problemas de desarrollo fetal.
Infecciones bacterianas y virales
Algunas infecciones bacterianas y virales contraídas durante el embarazo en todos los trimestres, pero especialmente en el segundo, podrían aumentar los riesgos genéticos de que el niño desarrolle esquizofrenia más adelante en la vida.
Según la revisión, los niños tenían un riesgo genético elevado de desarrollar esquizofrenia si su madre contraía alguno de los siguientes durante el segundo trimestre del embarazo:
Esto puede deberse a una respuesta inmunitaria activada en el bebé, lo que desencadena una respuesta inflamatoria. La revisión sugiere que esto podría afectar el desarrollo del cerebro en la pubertad, aumentando los riesgos de desarrollar esquizofrenia.
La dieta prenatal y la luz del sol
Los niños cuyas madres tuvieron acceso limitado a una dieta nutritiva durante el embarazo también podrían tener un mayor riesgo genético de esquizofrenia.
La revisión sugiere que comer una dieta prenatal rica en los siguientes nutrientes podría ser vital para reducir las posibilidades de que un bebé genéticamente en riesgo desarrolle esquizofrenia más adelante en la vida:
- folato (vitaminas B)
- proteinas
- acidos grasos esenciales
- vitamina a
- vitamina D
Una cosa a tener en cuenta es que la insuficiencia de vitamina D durante el embarazo no siempre se asocia con el acceso a alimentos nutritivos. En cambio, puede estar relacionado con menos luz solar y tiempo al aire libre.
Debido a esto, la revisión anotó que los niños nacidos en invierno y primavera tienen un riesgo genético ligeramente mayor de esquizofrenia.
Tener un padre mayor
Para los niños que tienen esquizofrenia o psicosis en su familia, los riesgos genéticos de desarrollar la enfermedad pueden triplicarse si su padre tiene 55 años o más, según la revisión de la investigación.
Esto se debe en parte a mutaciones genéticas en el esperma, que aumentan con cada década que envejece el padre. Sin embargo, esto también podría deberse a una exposición elevada a toxinas ambientales a lo largo del tiempo, como la contaminación del aire.
Minimizar el contacto con las toxinas puede reducir el riesgo de que los niños desarrollen esquizofrenia.
El entorno familiar parece desempeñar un papel en el desencadenamiento del desarrollo de la esquizofrenia. Un entorno familiar estresante o “poco saludable” puede empeorar el riesgo, mientras que uno más tranquilo puede actuar como un fuerte factor protector en personas con predisposición genética a la enfermedad.
Según un estudio de adopción finlandés, los investigadores observaron cómo los genes y el medio ambiente podrían interactuar para determinar el riesgo de esquizofrenia de una persona.
En el estudio, los niños adoptados cuyas madres biológicas tenían un trastorno del espectro esquizofrénico se compararon con los niños adoptados de madres sin el diagnóstico.
Posteriormente, los psiquiatras evaluaron a las familias adoptivas como entornos familiares «saludables» o entornos familiares «no saludables». Los investigadores definieron un entorno familiar poco saludable como uno que era estresante, muy crítico, plagado de conflictos y con problemas con los límites.
Según los hallazgos del estudio, de los adoptados con alto riesgo genético de esquizofrenia colocados en un entorno familiar poco saludable, el 36% de ellos desarrollaron un trastorno psicótico.
En contraste, solo el 6% de aquellos con un alto riesgo genético ubicados en un entorno considerado «saludable» por el estudio desarrollaron psicosis.
Para los adoptados con bajo riesgo genético, el entorno familiar en el que fueron colocados no contribuyó de ninguna manera a la aparición de la psicosis.
La esquizofrenia es un trastorno hereditario ligado a la genética de sus familiares de primer grado. Pero incluso si tiene un alto riesgo genético, no significa necesariamente que desarrollará esquizofrenia en su vida.
Esta condición de salud mental a menudo necesita muchos más factores para desencadenar su desarrollo en la mayoría de las personas con un riesgo genético.
Existen muchos métodos efectivos para manejar la esquizofrenia, incluidas varias formas de terapia, medicamentos y cuidados personales.
Es posible que deba probar varias cosas o una combinación de medidas para encontrar lo que funciona mejor para usted, como:
- Antipsicóticos atípicos. Este tratamiento de esquizofrenia de primera línea viene en tabletas, soluciones e inyecciones a largo plazo. Los medicamentos reducen la dopamina y, a veces, bloquean un receptor de serotonina (5HT2a) para tratar los síntomas de la psicosis y equilibrar la dopamina en general.
- Terapias psicosociales. El entrenamiento en habilidades sociales, la terapia cognitiva conductual (TCC), la rehabilitación cognitiva y la cognición social pueden ayudar a las personas con esquizofrenia a manejar las dificultades con el funcionamiento social causadas por esta afección.
- Dieta. Algunos estudios sugieren que seguir una dieta cetogénica (una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas) puede reducir los síntomas de la esquizofrenia.
- Apoyo social. Unirse a grupos de apoyo para personas que viven con esquizofrenia en persona o en línea podría ser beneficioso para su bienestar.
- Disfrutando de aficiones. Dedicar tiempo a actividades que le resulten placenteras y relajantes puede aliviar el estrés y controlar los síntomas de la psicosis.
- Dormir y hacer ejercicio al aire libre. Trate de dormir lo suficiente y hacer ejercicio al aire libre para apoyar su bienestar general.
Si experimenta síntomas de esquizofrenia, no está solo. Para obtener más información sobre cómo sentirse mejor ahora, visite la Asociación Estadounidense de Psiquiatría.