Los estudios genéticos evolucionan día a día y ahora juegan un papel clave a la hora de identificar qué genes podrían ser la causa de los trastornos y discapacidades. Las pruebas genéticas se utilizan cada vez más en la comunidad médica, pero ¿existe alguna forma de prueba genética para el trastorno del espectro autista (TEA)?
Este artículo debería responder a esta gran pregunta y, al mismo tiempo, analizar más de cerca las pruebas genéticas en general y resaltar algunas de las controversias.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son una forma de prueba médica que se utiliza para identificar cambios en la secuencia del ADN o los cromosomas. Es un método eficaz para determinar si una persona (o si es prenatal, embrión o feto) es propensa a sufrir una determinada enfermedad o trastorno.
Las pruebas genéticas son un medio complejo pero eficaz para determinar la existencia de afecciones médicas que podrían alterar potencialmente el desarrollo del feto o del bebé. Las pruebas genéticas se pueden realizar antes y después del nacimiento. Hay tres formas de prueba genética: la primera es la prueba prenatal, la segunda es el diagnóstico genético previo a la implantación de embriones producidos mediante FIV y, en tercer lugar, la prueba de diagnóstico posnatal.
El examen genético se puede utilizar para detectar anomalías genéticas antes del nacimiento; Esto se recomienda principalmente si hay signos de trastornos genéticos en la historia paterna o materna, o si los embarazos anteriores de la madre dieron lugar a un bebé con un trastorno genético. El examen genético puede diagnosticar trastornos como la fibrosis quística, anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, la anemia de células falciformes, el síndrome del X frágil, la enfermedad de Tay-Sachs y muchos más.
Los científicos biológicos han estudiado los genes durante varias décadas y se ha vuelto más fácil detectar algunas afecciones médicas muy temprano. Esto puede ayudar a las familias a tomar decisiones parentales informadas y elegir las intervenciones más efectivas para ayudar en la vida diaria.
¿Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar autismo?
Los científicos que se centran en la investigación del autismo están haciendo cada vez más descubrimientos para determinar si el TEA es una condición genética (en gran parte porque varias condiciones genéticamente relacionadas pueden coexistir con el autismo). Esto está dando lugar a más investigaciones sobre el uso potencial de pruebas genéticas para el diagnóstico.
Se pueden ofrecer pruebas genéticas a personas sospechosas de ser autistas, pero estas pruebas no analizan genes de autismo específicos, sino que analizan formas sindrómicas de autismo, como anomalías en los cromosomas; hay ciertas deleciones o duplicaciones que ocurren en los cromosomas. Se ha encontrado que está relacionado con la expresión de los síntomas del autismo (Schaefer, GB y Mendelsohn, 2013).
Las pruebas genéticas actuales para el diagnóstico del autismo incluyen análisis de micromatrices cromosómicas, cariotipo con bandas G y pruebas de X frágil. Según DeThorne y Ceman, (2018), las pruebas posnatales son la forma más común de prueba genética asociada con los trastornos del espectro autista (TEA).
Según Chen, et al. (2013), las pruebas genéticas se han convertido en una herramienta útil para personas con antecedentes de autismo o que presentan posibles síntomas. Lamentablemente, a pesar de ello, se identifica una causa genética del autismo en menos del 25% de las personas del espectro. Schaefer, GB y Mendelsohn (2013) indican una tasa de éxito del 6 al 15 %, pero esto incluye la variedad de trastornos del espectro autista, es decir, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), el autismo atípico y el síndrome de Asperger.
Las pruebas genéticas para el autismo ofrecen beneficios potenciales tales como:
- Identificando la posible causa del autismo
- Promoción de la detección e intervención tempranas
- Ayudar a desarrollar planes de tratamiento dirigidos a afecciones médicas relacionadas con el autismo.
- También podría ayudar a desarrollar información sobre evaluación de riesgos, lo que conduciría a asesoramiento y educación para los padres.
- Chen, et al. También analiza cómo las pruebas genéticas para el autismo pueden ayudar a los padres potenciales a tomar decisiones reproductivas informadas en la toma de decisiones.
Este último punto ha suscitado cierta controversia. Según DeThorne, (2018), esto se debe a que plantea cuestiones éticas, legales y sociales (que discutiremos más adelante en este artículo).
Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas para el TEA tienen algunas limitaciones. El autismo es complejo debido a que sus síntomas se expresan de manera diferente en cada individuo del espectro. La ciencia atribuye la complejidad del autismo a la complicada interacción entre los genes y el medio ambiente. Otros desafíos incluyen el hecho de que las causas genéticas no pueden identificarse (todavía) en todos los niños autistas.
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¿El autismo es genético o hereditario?
Los estudios genéticos han encontrado que la heredabilidad genética es más fuerte en los gemelos monocigóticos (gemelos idénticos) en comparación con los gemelos dicigóticos (gemelos fraternos). Este hallazgo ha ayudado a los científicos genéticos a aprender más sobre nuestros genes, sus patrones y cómo se transfieren entre generaciones.
Se consideró que los estudios tuvieron éxito porque la puntuación de heredabilidad era mayor para los gemelos monocigóticos autistas en comparación con los gemelos dicigóticos. Como resultado, los científicos ahora entienden que el autismo es el trastorno del desarrollo neurológico más transferible. A través de estos estudios, se ha demostrado que existe un vínculo genético conocido que puede ayudarnos a aumentar nuestro conocimiento sobre el autismo desde una perspectiva genética.
Además, el autismo tiene varias variaciones genéticas y, a falta de un término mejor, «factores de riesgo» que también se relacionan con otras afecciones. Esto hace que sea difícil delimitar el gen o las variantes genéticas específicas que “causan el autismo”, ya que algunas variantes genéticas afectan las mismas o similares vías biológicas.
Entonces, ¿el autismo es genético o hereditario? Parece que la respuesta podría ser ambas. Aunque no se han identificado genes específicos del autismo, los estudios de gemelos han indicado una posible heredabilidad genética. Por otro lado, las pruebas genéticas han encontrado que algunas de las causas del autismo se relacionan con síndromes genéticos como el síndrome de X frágil, el síndrome de Rett, deleciones cromosómicas estructurales (algunos genes se eliminan en el cromosoma), duplicación cromosómica (secciones de un cromosoma que se duplican ) y mutaciones del gen PTEN (Genovese & Butler, 2020).
La controversia de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas para detectar el autismo son un tema controvertido para los defensores de la neurodiversidad, quienes argumentan que aumentan las ideas erróneas y la discriminación. Algunos defensores dentro de la comunidad de derechos de las personas con discapacidad ven el autismo como una forma natural de ser, una forma de diversidad neurológica (DeThorne y Ceman, 2018).
La noción de que el autismo y otras afecciones neurológicas son una forma de diversidad se conoce como “paradigma de la neurodiversidad”. Este paradigma se centra en los aspectos positivos de la enfermedad. En el caso del autismo, por ejemplo, los aspectos positivos podrían incluir la capacidad de centrarse en los detalles y una alta tolerancia a la repetición, etc. El argumento planteado por este paradigma es que la sociedad pinta un cuadro de la discapacidad a través de la lente del “estatus neurotípico”. ”Y esto conduce a la discriminación.
Las pruebas genéticas son ampliamente criticadas según el paradigma de la neurodiversidad por dos razones clave. En primer lugar, podría agravar la discriminación social (por ejemplo, las pruebas genéticas positivas para el autismo podrían dar como resultado tasas de aborto más altas de manera similar a las tasas crecientes de abortos por síndrome de Down). En segundo lugar, los fondos asignados a las pruebas genéticas del autismo podrían destinarse a mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias (DeThorne y Ceman, 2018).
Otras cuestiones que a menudo se plantean en torno al concepto de pruebas genéticas para el autismo son: la discriminación genética, las preocupaciones sobre la privacidad, la carga psicológica para los padres y las familias y el acceso desigual a los servicios genéticos.
La investigación de Chen, et al. (2013) estudia la conciencia, las perspectivas y las experiencias de los padres de niños autistas en relación con las pruebas genéticas. Algunos participantes estaban a favor de las pruebas genéticas para detectar el autismo, mientras que casi una cuarta parte de los padres en el estudio estaban en contra. Las preocupaciones de estos padres incluían temores sobre los métodos, posibles daños y conflictos religiosos y culturales.
Cuando consideramos estas perspectivas, es necesario responder algunas preguntas antes de que nosotros (defensores, médicos, terapeutas, educadores y padres) podamos ofrecer recomendaciones sobre pruebas genéticas. Las preguntas clave que me vienen a la mente incluyen: ¿deberían los proveedores de atención médica recomendar a los padres que acepten pruebas genéticas para sus hijos? ¿Cómo podemos garantizar que las pruebas genéticas beneficien a los padres sin causarles cargas ni daños? ¿Cómo garantizamos que las pruebas genéticas no conduzcan al riesgo de perder la cobertura del seguro?
En conclusión
En el gran esquema de las cosas, las pruebas genéticas ofrecen una buena cantidad de ventajas, especialmente para los padres que sienten curiosidad por las razones detrás del diagnóstico de autismo de su(s) hijo(s). Por ejemplo, el estudio de Chen, et al. (2013) identificaron a un padre que estaba interesado en las pruebas genéticas para ayudarle a comprender por qué tiene hijos autistas; mientras que una madre esperaba que eso explicara por qué sus dos hijos biológicos (que tienen padres diferentes) están en el espectro. Para algunas personas diagnosticadas con TEA, las pruebas genéticas podrían ayudarlas a comprender las causas biológicas de sus afecciones.
Dado que la cobertura del seguro es una de las preocupaciones estipuladas de las pruebas genéticas, aumentar la conciencia sobre la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) podría ayudar a tranquilizar a los padres que se muestran reacios a considerar las pruebas genéticas por temor a ser decepcionados por el seguro médico. La ley GINA tiene como objetivo evitar que las compañías de seguros de salud nieguen cobertura a personas que se hayan sometido a pruebas genéticas.
Otro beneficio es que, si las pruebas genéticas se vuelven más capaces de diagnosticar el autismo en todo el espectro, los niños podrían ser diagnosticados incluso antes del nacimiento, lo que facilitaría a los padres planificar sus intenciones tempranas.
Sin embargo, la preocupación de que las pruebas genéticas para detectar el autismo puedan provocar un aumento de los abortos, ejercer presión sobre los padres y aumentar la discriminación por autismo son muy importantes y válidas. Al final del día, la elección de aceptar o no las pruebas genéticas es una decisión personal. Es importante que todos compartan sus opiniones y construyan una comunidad que apoye a quienes tienen diferentes habilidades. Nadie que difiera de una sociedad neurotípica debería ser visto jamás como el «otro».
Referencias
Chen, LS., Xu, L., Huang, TY., et al. (2013). Pruebas genéticas del autismo: un estudio cualitativo de la conciencia, las actitudes y las experiencias entre padres de niños con trastornos del espectro autista. Genet Med 15, 274–281, https://doi.org/10.1038/gim.2012.145
DeThorne, LS y Ceman, S. (2018). Pruebas genéticas y autismo: Tutorial para las ciencias y los trastornos de la comunicación. Revista de trastornos de la comunicación., 74, 61–73. https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2018.05.003
Genovese, A. y Butler, MG (2020). Evaluación clínica, genética y enfoques de tratamiento en el trastorno del espectro autista (TEA). Revista internacional de ciencias moleculares.21(13), 4726. https://doi.org/10.3390/ijms21134726
Schaefer, GB, Mendelsohn, Nueva Jersey y Comité de Directrices y Práctica Profesional (2013). Evaluación de genética clínica para identificar la etiología de los trastornos del espectro autista: revisiones de las directrices de 2013. Genética en medicina: revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica, 15(5), 399–407. https://doi.org/10.1038/gim.2013.32