¿Existe y debería existir una prueba prenatal para detectar el autismo?

A primera vista, las pruebas prenatales parecen la máxima hazaña de la medicina moderna. Pero cuando se lee sobre padres a los que se les proporcionan conocimientos y opciones posteriores, se vuelve imaginable un futuro distópico en el que las pruebas deciden quién vivirá.

Las pruebas prenatales para el autismo no están ampliamente disponibles y las implicaciones éticas de dichas pruebas son enormes. Al considerar una prueba prenatal, los padres y, seamos honestos, en su mayoría las madres, se ven en la posición de tomar una decisión imposible. Aquellos con un hijo en el espectro, especialmente los padres con un niño autista que necesita atención constante, en su mayoría expresan su renuencia a considerar siquiera una opción al embarcarse en un complicado viaje de paternidad al que se han adaptado (y en algunos casos les ha encantado adaptarse).

Una madre, tambaleante bajo el peso de las expectativas sociales de cuidado y crianza, que decide abortar a un bebé autista (a quien la sociedad le recordará que puede nacer con un alto intelecto y mis capacidades) también es probable que enfrente juicios, pérdidas y problemas emocionales. consecuencias de tomar tal decisión.

Algunos médicos también han expresado temor sobre el ángulo comercial de tales pruebas que impulsan una aceptación prematura. Debido a los muchos genes implicados en el autismo, es posible que una prueba prenatal no se pueda interpretar o explicar fácilmente. Los padres no sólo quieren saber si su bebé puede ser autista, sino también el nivel de apoyo que necesitará, las consecuencias de criar a un niño en el espectro y si el conocimiento temprano de la enfermedad es útil.

La mayoría de las investigaciones que examinan la intervención y el tratamiento del trastorno del espectro autista (TEA) en niños recomiendan la intervención temprana. Los padres a menudo se preguntan qué tan temprano puede comenzar realmente esta intervención. Si una prueba prenatal para detectar autismo se volviera rutinaria, ¿sería más eficaz un programa de intervención desde el nacimiento o incluso antes? ¿Y para qué se estarían preparando exactamente los padres?

Algunos expertos creen que los padres con parientes en el espectro, o aquellos que ya tienen un hijo autista, deberían someterse a asesoramiento genético antes de tener (más) hijos. Quizás todos deberíamos estar mejor informados sobre las causas reales del autismo, los posibles factores genéticos implicados y la heredabilidad de la enfermedad.

También podría ser beneficioso para los futuros padres tener la oportunidad de hablar con los padres de niños en el espectro, y posiblemente también con aquellos que decidieron interrumpir un embarazo en el que se detectó autismo. Saber más sobre las opciones disponibles antes de decidir emprender el viaje puede ayudar a los padres a tomar decisiones; elecciones que parecerán mucho más difíciles cuando decidan el destino de su feto.

¿Cuáles son los factores que contribuyen al autismo?

Algunos consideran ofensivo hablar de factores de alto riesgo cuando se trata de autismo. Muchos adultos autistas expresan orgullo por quiénes son; A pesar de las dificultades de vivir en un mundo neurotípico, celebran sus talentos únicos y sus cerebros conectados de manera diferente. Se trata en su mayoría de personas de alto funcionamiento (que a menudo poseen un alto intelecto y habilidades en intereses especiales) que tienen éxito y tienen vidas plenas. Quizás referirse a factores que pueden contribuir a que un individuo sea diagnosticado con autismo, o factores que aumentan la probabilidad, sean términos más apropiados.

Entonces, ¿qué aumenta la probabilidad de tener un hijo autista? A pesar de años de investigación, no se ha determinado una causa específica del autismo y existe mucho debate. En cambio, la investigación sugiere que una serie de influencias pueden aumentar la posibilidad de que un individuo esté en el espectro. Estas influencias incluyen principalmente factores genéticos pero también ambientales.

Factores genéticos

La investigación ha avanzado mucho en los últimos 50 años. Antes de esto, se “culpaba” del autismo a las madres (los chivos expiatorios favoritos de la historia médica). Afortunadamente, la ciencia nos salvó de la tontería del refrigerador con un estudio que reconoció la importancia de la genética (Folstein y Rutter, 1977).

No todo el mundo está de acuerdo con lo que los estudios científicos nos han demostrado sobre el autismo y la genética, pero este estudio (Folstein y Rutter, 1977) es uno de los más citados y puso patas arriba la investigación sobre el autismo al sugerir la naturaleza altamente hereditaria del autismo. Estudios de seguimiento más amplios concluyeron que la influencia de la genética era aún mayor, y más estudios de gemelos confirmaron las conclusiones alcanzadas por Folstein y Rutter.

Un gran estudio (Bai et al., 2019) relacionado con las contribuciones genéticas al TEA, encontró que la aparición del autismo se debe principalmente a influencias genéticas, sin evidencia de contribución de efectos maternos. El estudio (Bai et al., 2019) encontró que la heredabilidad directa del TEA ronda el 80 % en el grupo de muestra multinacional. Esto significa que los hallazgos respaldan lo que muchos científicos creen sobre el autismo: que el trastorno del espectro autista se debe principalmente a influencias genéticas hereditarias.

La heredabilidad del autismo y los genes relacionados con el TEA son principios importantes a considerar cuando se considera una prueba prenatal para el autismo. Los padres que tienen un hijo autista pueden preguntarse acerca de tener otro hijo y si ese niño también puede estar en el espectro. Las investigaciones indican un aumento de 17,4 veces la probabilidad si el hermano mayor tiene autismo infantil (Hansen et al., 2019) en comparación con familias no afectadas. Al examinar los estudios que tratan sobre las tasas de recurrencia del TEA entre hermanos, parece que las investigaciones están encontrando una tasa cada vez más alta con cada estudio de seguimiento.

Tiene sentido que los padres quieran saber más sobre su feto si ya tienen un hijo autista. Desafortunadamente, las investigaciones nos dicen que incluso los médicos pueden tener dificultades para interpretar y explicar las pruebas genéticas prenatales a los padres.

Otros factores

Los investigadores creen que los factores ambientales pueden interactuar o funcionar con ciertos genes que conducen al autismo. Los factores ambientales son aquellos que no son estrictamente genéticos; algunos de estos factores con vínculos sugeridos con el autismo son: edad avanzada de los padres, exposición fetal a ciertos medicamentos e infección grave u obesidad de la madre durante el embarazo.

Estos factores no están tan bien estudiados como los factores genéticos, pero es importante tenerlos en cuenta al considerar una prueba de autismo prenatal. Por ejemplo, si una madre es mayor en el momento del embarazo (un factor asociado con una mayor incidencia de TEA), ¿debería ser rutinario ofrecer pruebas prenatales? Y si es así, ¿sería útil y/o necesario? Algunas madres sienten que estarían mejor preparadas; algunos sienten que un mayor tiempo para procesar el diagnóstico permitiría un mejor vínculo con un bebé que desafió su noción preconcebida de paternidad.

Prueba prenatal para el autismo

Las pruebas genéticas prenatales para los trastornos del espectro autista están clínicamente disponibles en países como Estados Unidos y Taiwán. Un estudio titulado Trastornos del espectro autista: pruebas genéticas prenatales y toma de decisiones sobre el aborto entre madres taiwanesas de niños afectados (Chen et al., 2020) de madres taiwanesas sugiere que alrededor de dos tercios de los participantes se someterían a pruebas genéticas prenatales para detectar autismo y más de la mitad interrumpirían un embarazo (hipotético) que mostrara signos de autismo.

Se puede imaginar que la otra mitad, al optar por no interrumpir el hipotético embarazo, se vio plagada de preguntas e incertidumbre. Si y cuando (y los científicos creen que esto será en un futuro cercano) se disponga de pruebas confiables para el autismo, ¿se convertirán estas pruebas en rutina? Los foros en línea explican detalladamente la lucha moral que supone interrumpir un embarazo después de que las pruebas genéticas encuentren anomalías fetales. Si una prueba prenatal para detectar autismo se vuelve rutinaria, ¿cómo afrontarán las mujeres el descubrimiento de que su feto podría estar en el espectro?

Precisión de las pruebas genéticas prenatales para el TEA

Las pruebas genéticas para el autismo son cada vez más precisas y avanzadas, pero actualmente todavía existen restricciones. Según un estudio (Ho et al., 2016), los microarrays cromosómicos (CMA) para detectar el autismo tuvieron una tasa de detección general del 24,4%. La mejora en las pruebas con secuenciación del exoma, que analiza más código genético que las pruebas genéticas estándar, probablemente mejorará el asesoramiento genético, lo que significa que el autismo se detectará con mayor precisión en los fetos.

Detección temprana, intervención temprana

Es reconfortante creer que las pruebas prenatales del TEA tienen como objetivo principal ayudar a los científicos a descubrir más sobre las variaciones genéticas relacionadas con el autismo e identificar el autismo lo antes posible para permitir a los padres planificar el futuro. El argumento es convincente si se consideran los estudios que examinan el efecto de la intervención temprana en el autismo, especialmente en lo que respecta a la plasticidad cerebral (Dawson y Zanolli, 2003). En este estudio, los autores concluyeron que una intervención temprana que mejore la atención social debería conducir a alteraciones en la actividad cerebral.

Una prueba prenatal que detecte el autismo en un feto podría brindar a los padres tiempo suficiente para cambiar las expectativas, solicitar todo el apoyo que necesitarán y prepararse emocional y financieramente. Pero prepararse para una vida de cuidados también planteará a algunos padres la inevitable pregunta de si sería más fácil no emprender el viaje.

Si analizamos un estudio (de Graaf et al., 2017) sobre la estimación de personas con síndrome de Down en Europa, se estimó una reducción del 27%, lo que significa que (en ese momento) aproximadamente 417 000 personas con síndrome de Down vivían en Europa. pero sin los abortos electivos se estima que habrían sido 572.000.

Otra revisión (Rijhsinghani et al., 2013) nos dice que entre el 71 y el 100% de las mujeres deciden interrumpir un embarazo con síndrome de Down fetal. En países como Dinamarca e Islandia las estadísticas se acercan al 100%.

¿Pruebas prenatales o eliminación del autismo?

Quizás estos estudios deberían investigarse junto con la búsqueda de los investigadores de pruebas prenatales más precisas para el autismo. Porque el número cada vez menor de nacidos con síndrome de Down puede ser el destino de los niños en el espectro si las pruebas piden a los padres que elijan quién debe vivir.

¿Y luego? ¿Qué se propondrá detectar el próximo test prenatal? ¿Trastornos del desarrollo, neurodiversidad o cualquier gen mutante que pueda causar una variación de un estándar cognitivo determinado por la ciencia? Un futuro distópico con un claro giro eugenésico parece aterrador y demasiado realista.

Referencias:

Bai, D., Yip, B., Windham, GC, Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R., Glasson, E., Mahjani, B., Suominen, A., Leonard, H., Gissler , M., Buxbaum, JD, Wong, K., Schendel, D., Kodesh, A., Breshnahan, M., Levine, SZ, Parner, ET, Hansen, SN, Hultman, C.,… Sandin, S. (2019). Asociación de factores genéticos y ambientales con el autismo en una cohorte de cinco países. Psiquiatría JAMA, 76(10), 1035-1043. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

Chen, WJ, Zhao, S., Huang, TY, Kwok, OM y Chen, LS (2020). Trastornos del espectro autista: pruebas genéticas prenatales y toma de decisiones sobre el aborto entre los taiwaneses

Madres de niños afectados. Revista internacional de investigación ambiental y salud pública., 17(2), 476. https://doi.org/10.3390/ijerph17020476.

Dawson, G. y Zanolli, K. (2003). Intervención temprana y plasticidad cerebral en el autismo. Simposio de la Fundación Novartis, 251266–297.

de Graaf, G., Buckley, F. y Skotko, BG (2017). Estimación del número de personas con síndrome de Down en Estados Unidos. Genética en medicina: revista oficial del American College…