¿El autismo es genético? De hecho, es una pregunta común entre parejas con antecedentes de autismo en su familia y que planean tener un bebé. Estudios recientes han demostrado que, aunque el autismo es principalmente un trastorno neurológico que afecta el lenguaje, la comunicación y las habilidades sociales, puede tener una predisposición genética indirecta.
El Centro para el Control de Enfermedades de Estados Unidos ha estimado que 1 de cada 68 niños será diagnosticado con un trastorno del espectro del autismo.
Si bien esta tendencia es inquietante, antes de preocuparse demasiado, es importante conocer un poco el papel de genes en nuestras vidas y las limitaciones actuales en los estudios genéticos.
La continua investigación que se realiza en el campo del autismo ha llevado a los investigadores a buscar respuestas sobre si el autismo es genético. Durante la última década, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. ha estado impulsando generosamente fondos para la investigación en el campo de la Genética y los Genomas (la genética es el estudio de genes individuales, mientras que el genoma es el estudio de toda la gama de genes en un sistema humano.
En la figura, X e Y representan hombre o mujer. Los 22 genes restantes son comunes a ambos sexos.
Sabías: Mientras que un humano tiene 23 pares de genes, una luciérnaga sólo tiene 4. ¡Piense en la enorme variedad de combinaciones genéticas en todas las formas de vida conocidas por el hombre!
Según los investigadores, los genes son la unidad básica de la composición humana y se adquieren mediante herencia. Un genoma es como un manual de instrucciones que determina a qué especie pertenecerá un organismo. Sin embargo, la mayoría de la gente está más familiarizada con el término científico ADN, que es una combinación de estos genes que proporciona características únicas a cada individuo dentro de esa especie: es nuestro número de seguridad racial único. Por ejemplo, usted y yo (siendo humanos) estamos hechos del mismo genoma, pero nuestra composición de ADN sería distintivamente única.
Lo que sabemos con certeza es que el ADN evoluciona a lo largo de generaciones. Con las últimas tecnologías disponibles, los científicos están interesados en investigar si los genes tienen algún papel en el autismo. Se han realizado estudios para comparar el ADN de los niños autistas con el de sus padres. Según el análisis de esos resultados, hasta el 10% de los niños autistas tenían una variación significativa en la composición del ADN en comparación con sus padres. Los niños que tienen hermanos con autismo también mostraron alguna variación en el ADN (ausencia o anomalía en la estructura genética) en comparación con los niños sin hermanos (o que tienen hermanos sin autismo).
Los microbiólogos creen ahora que si una familia tiene más de un hijo con autismo, entonces cualquiera de los padres poseía una variación de ADN preexistente (que podrían haber heredado) y que posteriormente transmitieron a sus descendientes.
Los estudios han demostrado irregularidades en varias áreas del cerebro, así como niveles anormales de neurotransmisores como la serotonina en el cerebro.
La recopilación de estos datos sugiere que puede haber un vínculo con la interrupción en el desarrollo normal del cerebro durante las primeras etapas fetales y la comunicación de las células cerebrales. Este tipo de estudios aún se encuentran en etapas muy tempranas y requieren un mayor análisis para llegar a conclusiones definitivas.
¿El autismo es genético?
La herencia genética, en términos científicos, es el don hereditario de nuestros padres que sentó las bases de nuestro mapa genético: de quién nacimos y quién seremos cuando crezcamos.
Al reconocer la herencia como parte de nuestra estructura misma, los neurólogos sugieren que algunos niños tienen una predisposición genética al autismo; lo que implica que el autismo (en ciertos casos) puede ser hereditario.
Los estudios de gemelos idénticos y sus familias sugieren firmemente que si uno de los gemelos está afectado, hay hasta un 90% de posibilidades de que ambos sufran autismo. Los datos de numerosas investigaciones en curso tienden a indicar que si un niño nace con un trastorno del espectro autista, existe una probabilidad de 1 entre 20 de que un segundo niño también se vea afectado por el autismo.
La investigación continúa a diario y se revelan pistas sobre cómo la herencia juega un papel en el autismo. Algunos estudios han demostrado que si un padre tiene un hijo con trastorno del espectro autista, es muy probable que alguno de los padres o un pariente cercano muestre deficiencias muy leves en sus habilidades sociales y tal vez nunca hayan sido diagnosticados.
Estudios recientes de El grupo de trastornos cruzados del Consorcio Genómico Psiquiátrico han indicado que efectivamente existen rasgos genéticos y hereditarios entre el Trastorno del Espectro Autista y la enfermedad bipolar, la esquizofrenia, la depresión clínica y el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad). La evidencia sugiere que estas condiciones ocurren con más frecuencia en familias con alguien diagnosticado en el espectro autista que en familias sin un niño con TEA.
Algunos rasgos genéticos conocidos entre los casos de TEA
A continuación se enumeran datos científicos que pueden determinar los riesgos asociados a tener un hijo autista:
- No existe una discriminación étnica o socioeconómica singular en el autismo
- La edad de los padres es un factor de riesgo, especialmente la pareja masculina: los padres tienden a transmitir cuatro veces más defectos genéticos que las madres.
- Las infecciones maternas como la rubéola (sarampión alemán) pueden aumentar los riesgos relacionados con las deficiencias del genoma
- La privación de oxígeno en el momento del nacimiento puede matar algunas neuronas cerebrales
- Bebés prematuros: este aspecto aún no es concluyente
- Exposición de la madre a sustancias químicas como el ácido valproico y la talidomida.
Hoy en día hay mucha ayuda disponible para ayudarle a afrontar el autismo. Hay personas, organizaciones, profesores, escuelas y terapeutas bien formados en el manejo de los Trastornos del Espectro Autista. El diagnóstico y la intervención precoces son las claves.
¿Debería afectar mi decisión de tener un hijo?.
Con el aumento de los casos de trastornos del espectro autista, los padres tienen algunas preocupaciones: ¿Qué causa el autismo? ¿O el autismo es hereditario? ¿Existe alguna posibilidad de que posea las deficiencias del genoma y pueda transmitir el autismo sin saberlo a mi hijo? ¿Es el embarazo una de las causas del autismo? ¿Y las primeras vacunas infantiles causan autismo?
Anne Sue de Autism Rehabilitation dice: “Trabajar con niños en el espectro del autismo y sus familias me anima a hacerles saber a los padres que tener un hijo es la mayor alegría que uno puede experimentar. Ahora sabemos mucho para ayudar a traer un niño sano y feliz a este hermoso mundo”.
Por lo tanto, es posible que la pregunta “¿Es el autismo genético” no tenga una respuesta concluyente en los próximos años? Si bien la predisposición genética ha sido ampliamente aceptada entre los investigadores, es posible que aún no surja en un futuro próximo un patrón definitivo para predecir el trastorno del espectro autista. Y aunque esa zona gris sigue sin resolverse, puede que no haya demasiadas oportunidades para adoptar medidas preventivas. Pero eso nunca debería obstaculizar tu decisión de tener un hijo: ¡perderías mucho más si te privaras de esta alegría!
Durante mucho tiempo se ha debatido sobre los factores culminantes que dan lugar a los trastornos del espectro autista. A medida que cada año se diagnostica autismo a más niños, los investigadores están haciendo todo lo posible para encontrar las causas clave que conducen a este trastorno específico.
En un artículo publicado en JAMA Psychiatry, el 4 de marzo, científicos del King’s College de Londres (Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia), revelaron que el autismo tiene rasgos genéticos mucho más fuertes de lo que se había determinado previamente.
Durante mucho tiempo se ha sostenido que el autismo, aunque puede ser de naturaleza genética, también puede verse influenciado por otros factores. Sin embargo, este estudio sugiere que la genética tiene una presencia mucho más significativa en el autismo.
El estudio se realizó con datos derivados del ‘Estudio de Desarrollo Temprano de los Gemelos’ ‘basado en la población’ para determinar exactamente cuánto gen y herencia afectan al autismo, porque la mayoría de los estudios que se han realizado sobre el tema tuvieron en cuenta ‘muestras clínicamente comprobadas’ y en el proceso podrían haber pasado por alto manifestaciones menores del trastorno, por lo que las estimaciones obtenidas podrían no representar la imagen exacta.
El estudio tuvo en cuenta todas las parejas de gemelos nacidos entre el 1 de enero de 1994 y el 31 de diciembre de 1996 en Inglaterra y Gales. Las parejas pasaron por una serie de pruebas como la Evaluación de Desarrollo y Bienestar (DAWBA) compuesta por 359 pares, con edad promedio de 10,3 años; el Test del Espectro del Autismo Infantil (CAST), compuesto por 6.423 pares con una edad media de 7,9 años; Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS) en 203 parejas con un grupo de edad promedio de 13,2 años y el Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R) en 205 pares donde el grupo de edad promedio era de 13,2 años.
Se descubrió que las medidas y correlaciones de TEA eran notablemente más altas en los gemelos monocigóticos que en los gemelos dicigóticos. En el caso de los gemelos monocigóticos, el rango fue de 0,77 a 0,99, mientras que entre los gemelos dicigóticos osciló entre 0,22 y 0,65, atribuyéndose así casi del 56% al 95% a factores hereditarios.
El hallazgo significativo del estudio fue que el autismo era principalmente genético, como ocurre entre los gemelos monocigóticos, incluso después de que el creciente número de personas afectadas y los factores ambientales tienen un papel comparativamente mucho menor que desempeñar.
Según el coautor del artículo de investigación publicado, el profesor Patrick Bolton, «la comparación de gemelos idénticos y no idénticos es una forma bien establecida de aclarar el alcance de las influencias genéticas y ambientales en el autismo».
Con diversos y numerosos ángulos que se están estudiando para llegar a la raíz del TEA, este estudio es significativo, dada la opinión más amplia de que el autismo está relacionado con factores distintos de la herencia. Aunque las cifras están aumentando, un hallazgo como este puede obligar a los científicos a dejar de lado las cuestiones ambientales y estudiar las huellas genéticas en detalle.
Para obtener más información, consulte el post sobre fuerte predisposición genética en el autismo.