Los padres y cuidadores de niños con diagnóstico de síndrome de Down y trastornos del espectro autista pueden preguntarse si estos diagnósticos pueden coexistir y, cuando se trata de síndrome de Down versus autismo, ¿qué deben buscar? Aunque estas dos condiciones pueden coexistir, si los padres y/o cuidadores tienen inquietudes, el médico de su hijo tiene el conocimiento y los recursos para responder preguntas o puede indicarles a alguien que pueda hacerlo.
En este artículo, analizaremos el síndrome de Down y los trastornos del espectro autista, si existen similitudes y qué pueden buscar los padres para apoyar aún más a sus hijos y asegurarse de que reciban los recursos y el apoyo que puedan para ayudarlos en su proceso. desarrollar.
¿Qué es el síndrome de Down?
Cuando un niño nace y le han diagnosticado síndrome de down, eso significa que ha nacido con un cromosoma de más. Los cromosomas son la forma en que se empaquetan los genes en el cuerpo, determinando cómo se forma un bebé y cómo funcionará, física y mentalmente, y se desarrollará en el útero y después del nacimiento.
Los bebés suelen nacer con 46 cromosomas, mientras que un niño con síndrome de Down tiene el cromosoma extra, también llamado trisomía. Por lo tanto, otro término para el síndrome de Down se llama Trisomía 21.
Algunas características comunes del síndrome de Down incluyen, entre otras:
- aplanamiento de la nariz y la cara
- ojos inclinados hacia arriba y en forma de almendra
- orejas más pequeñas
- cuello más corto
- tener una lengua que sobresale fuera de la boca
- manos y pies más pequeños
- estatura más baja en comparación con sus compañeros
Aunque existen muchas similitudes entre estos niños con síndrome de down, como ocurre con cualquier diagnóstico, cada persona es un individuo. Eso significa que habrá fortalezas y diferencias individuales entre estas personas con síndrome de Down.
Tres tipos de síndrome de down
Hay tres tipos de síndrome de Down que se pueden diferenciar mediante pruebas cromosómicas porque cada tipo tiene sus propios comportamientos y rasgos físicos. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), los tres tipos se clasifican de la siguiente manera:
- “Trisomía 21: Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. En este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down (alrededor del 3%). Esto ocurre cuando una parte adicional o un cromosoma 21 adicional completo está presente, pero está adherido o «translocado» a un cromosoma diferente en lugar de ser un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down mosaico: Este tipo afecta aproximadamente al 2% de las personas con síndrome de Down. Mosaico significa mezcla o combinación. En los niños con síndrome de Down en mosaico, algunas de sus células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down en mosaico pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con una cantidad típica de cromosomas”.
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¿Cuál es la posibilidad de un diagnóstico dual y cómo reconocen los padres los signos?
El autismo y el síndrome de down pueden coexistir y, según el artículo, Trastorno del espectro autista en el síndrome de Down: experiencias de los cuidadores, entre el 5 y el treinta y nueve por ciento de los niños con síndrome de Down también son diagnosticados con un trastorno del espectro autista. Es importante conocer los signos y síntomas para comprender mejor ambos diagnósticos.
Los niños con síndrome de Down suelen recibir un diagnóstico a una edad más temprana, a veces antes del nacimiento. Mientras que los niños con afecciones de salud concurrentes, como el síndrome de Down y el trastorno del espectro autista, generalmente ocurren durante la edad de la escuela primaria.
Esto se debe a la regresión del desarrollo que puede ocurrir en muchos niños autistas cuando son mayores, en comparación con los niños con síndrome de Down únicamente.
Algunas razones que concurrente Las condiciones de salud pueden no ser diagnosticadas.
- Falta de conocimiento y conciencia sobre el síndrome de Down y los trastornos del espectro autista.
- la capacidad de diagnosticar y reconocer los síntomas del síndrome de Down y del trastorno del espectro autista (TEA)
Algunas similitudes entre ambos diagnósticos
- Puede haber necesidades similares cuando se trata de comunicarse.
- comportamientos repetitivos
- algunas dificultades con la interacción social y el juego de simulación
- Desafíos para comprender el uso y la recíproca de señales sociales.
- diferencias de comportamiento
La capacidad de descifrar y diagnosticar ambos diagnósticos puede depender de los padres y de lo que ven y de cualquier pregunta e inquietud que puedan tener sobre el comportamiento y/o desarrollo de su hijo. Esa es una de las razones por las que los padres completan las evaluaciones de Edades y Etapas del desarrollo que normalmente se encuentran en las visitas de bienestar infantil para bebés y niños pequeños en los Estados Unidos.
Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia
Los familiares pueden ayudar a los padres y cuidadores con el diagnóstico porque pueden mantener abierta la conversación y discutir cualquier comportamiento o síntoma preocupante que puedan notar en el bebé o el niño. Luego, los padres y/o cuidadores pueden discutir las preguntas que ellos y los demás miembros de la familia tengan con el médico del niño, quien luego puede iniciar el proceso de diagnóstico.
Eso puede comenzar pidiendo a los padres y/o cuidadores que completen un formulario de historial médico más completo y exhaustivo. A partir de ahí, el médico puede derivar a la familia para que reciba una valoración médica, así como una evaluación médica de salud mental y del desarrollo.
Cuanto antes se pueda recibir un diagnóstico, antes estarán disponibles los recursos y el apoyo para el niño.
Pensamientos finales
En general, a los niños con síndrome de Down también se les puede diagnosticar un trastorno del espectro autista. Por lo general, se diagnostican a un ritmo más alto.
Dicho esto, cuanto antes los padres y/o cuidadores hablen con el médico del niño sobre cualquier pregunta o inquietud que tengan sobre el comportamiento, las acciones y/o los comportamientos de su hijo, mejor será para el niño.
Un gran beneficio para el niño y sus padres al recibir información sobre el autismo y el síndrome de Down incluiría, entre otros, qué servicios y apoyo están disponibles para su hijo.
Recursos
Centros de Control y Prevención de Enfermedades. (2022). Datos sobre el síndrome de Down. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
Patel, L., Spinazzi, N., Velasco, A. y Wodecki, D. (2023). Trastorno del espectro autista en el síndrome de Down: experiencias de los cuidadores.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-022-05758-x
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