Las pruebas genéticas son el mayor avance médico de principios del siglo XXI. Nuestra comprensión de cómo los genes desempeñan un papel en la función cerebral avanza cada año. Si bien muchos niños reciben pruebas genéticas negativas para el síndrome de X frágil, hay miles y miles de pruebas genéticas disponibles. Si cree que ha agotado las pruebas genéticas para su hijo, ¡piénselo de nuevo!
Una de las cinco principales mutaciones genéticas que heredamos se llama MTHFR. Este gen es anormal y funciona mal en aproximadamente el 50% de la población estadounidense. Es el gen más importante para la producción y formación de sustancias químicas en el cerebro, como la serotonina, la melatonina y la dopamina.
¿Por qué son importantes estos químicos? Porque éstas son las sustancias químicas de la emoción. Las sustancias químicas de la felicidad, las sustancias químicas del sueño, las sustancias químicas del lenguaje, así como una función sensorial y motora saludable. Las mutaciones genéticas del MTHFR provocan deficiencias de serotonina, melatonina y dopamina. Esto provoca ansiedad, mal genio, falta de sueño y empeora la función sensorial y de procesamiento.
Repasemos cómo funciona esto. Usted es lo que come. El cerebro crea estos químicos esenciales a partir de nuestras proteínas y vitaminas. Las vitaminas que obtenemos de nuestros alimentos deben convertirse mediante un proceso llamado «metilación». Técnicamente, se trata de la adición de un átomo de carbono, pero pensemos en la línea de montaje de un automóvil. Se toma el marco, se agregan las puertas, las luces, las ruedas, etc., y luego se completa la producción. El ácido fólico se convierte en una forma metilada llamada 5-MTHF, también conocida como metilfolato. De manera similar, es posible que algunos de ustedes ya estén administrando a sus hijos inyecciones de metil-B12.
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El cerebro utiliza este ácido fólico activado, 5-MTHF, para crear las sustancias químicas serotonina, melatonina y dopamina. Sigue el camino. Si el gen heredado (MTHFR) no funciona, el ácido fólico no se convierte en 5-MTHF, no se crean las sustancias químicas cerebrales y no se presentan los síntomas. Por lo tanto, las mutaciones del gen MTHFR empeoran las condiciones de ansiedad, temperamento, sueño, aprendizaje y comportamiento. Un metaanálisis de múltiples estudios de investigación realizado en 2013 confirmó que los niños con autismo tienen una mayor probabilidad de haber heredado esta mutación genética que los controles neurotípicos.1
¡Afortunadamente hay tratamiento! Si bien muchas mutaciones genéticas no son tratables, las mutaciones MTHFR son 100% tratables. Al igual que el metil-B12, el 5-MTHF está disponible como suplemento. En pocas palabras, si el cuerpo no puede metilar el ácido fólico para crear serotonina, melatonina y dopamina, puede administrar el suplemento 5-MTHF para crear serotonina, melatonina y dopamina.
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¿Qué deberías esperar? Primero, el 5-MTHF no tiene sabor, lo cual es útil considerando que la mayoría de los niños en el espectro son quisquillosos con la comida y pueden saborear un suplemento escondido en salsa de manzana o yogur a una milla de distancia. En segundo lugar, cuando la serotonina, la melatonina y la dopamina aumentan debido a la suplementación con 5-MTHF, se debe esperar más lenguaje, más desarrollo, menos ansiedad, mejores transiciones, más sueño e incluso mejores comentarios de profesores y terapeutas.
El mundo de la genética se está expandiendo. Entendemos que hay más genética que simplemente el «síndrome de X frágil». Considere pruebas genéticas avanzadas, consulte a su médico. Si vas a tomar suplementos biomédicos, toma las formas activadas, como metil-B12, 5-MTHF y P5P (B6 activada). Sigue buscando una mejor respuesta.
- Pu D, Shen Y, Wu J. Asociación entre los polimorfismos del gen MTHFR y el riesgo de trastornos del espectro autista: un metanálisis. Autismo 2013 octubre;6(5):384-92. doi: 10.1002/aur.1300.
Este artículo apareció en el Número 36: Manejo de los factores estresantes escolares
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