¿Cuáles son las posibles causas del autismo?

¿Qué causa el autismo?

A día de hoy, los científicos e investigadores siguen investigando la causa del trastorno del espectro autista (TEA). Después de años de estudios y exámenes, es evidente que un solo factor puede no causar autismo.

Lo que está claro es que el autismo es el resultado de una combinación de factores físicos y ambientales que, en última instancia, afectan el desarrollo del cerebro.

Causas y factores de riesgo del autismo.

¿El autismo es genético? Los estudios han demostrado que un niño puede estar genéticamente predispuesto al autismo. Esto significa que los genes heredados de los padres del niño lo hacen propenso a desarrollar autismo. Sin embargo, es un error pensar que el autismo es causado únicamente por genes. En la mayoría de los casos, el factor genético debe ser desencadenado por un factor ambiental para desarrollar el trastorno del espectro autista.

Si bien ahora sabemos que no existe una única causa para el autismo, también es importante reconocer los múltiples factores de riesgo que pueden contribuir. Algunos de los factores incluyen:

Causas genéticas del autismo.

Se dice que las personas con determinadas variaciones genéticas tienen probabilidades de desarrollar autismo. Se cree que estos genes afectan el desarrollo del cerebro.

Las personas con trastornos genéticos como el síndrome de X frágil tienen un alto riesgo de desarrollar autismo. El síndrome, que causa problemas de aprendizaje, es una de las muchas anomalías genéticas que pueden causar autismo.

¿Cuántos genes causan el autismo?

Hasta la fecha, los científicos han identificado 30 genes implicados en el riesgo de desarrollar autismo. La mayoría de estos genes son responsables del crecimiento del cerebro.

Algunos de estos genes son ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 y SYNGAP1. El gen SYNGAP1, por ejemplo, es vital para las células nerviosas y su comunicación con el cerebro. Es responsable del «cableado» del cerebro.

Sin embargo, después de décadas de investigación científica, los científicos no pueden identificar un rasgo genético que sea común en todas las personas con autismo.

¿El autismo es hereditario?

Debido a que algunas formas de autismo probablemente sean causadas por la genética, el autismo puede ser hereditario. Por ejemplo, es probable que los gemelos tengan autismo, así como los hermanos nacidos con algunos años de diferencia.

Se demostró que esta teoría era exacta después del primer estudio con gemelos en 1977 (Folstein y Rutter, 1977). En el estudio participaron 21 pares de gemelos, 11 de los cuales eran idénticos y 10 fraternos. Se encontró que los gemelos idénticos tenían un 36 por ciento de similitud en los síntomas del autismo, mientras que era cero por ciento para los gemelos fraternos.

Heredabilidad del autismo

Debido a muchos estudios importantes sobre hermanos con autismo, es evidente que se trata de una condición hereditaria. Se necesitan más estudios para responder preguntas como cuántos cromosomas causan el autismo.

Según los estudios, un padre cuyo primer hijo tiene autismo tiene un 10 por ciento de posibilidades de tener un segundo hijo con autismo. Esto se denomina tasa de recurrencia y los padres de un niño autista deben ser conscientes de esta posibilidad.

También es posible que un hermano menor de un niño con autismo no tenga TEA, pero aun así muestre rasgos autistas, como lo encontró un estudio reciente.

El estudio llamado Sibling Recurrence and the Genetic Epidemiology of Autism realizado por John Constantino, MD, profesor de Psiquiatría y Pediatría en la Universidad de Washington, encontró que el 26 por ciento de las familias tenían más de un hijo en el espectro o tenían hermanos «no afectados» que sí lo tenían. no desarrollaron TEA pero fueron diagnosticados con otros trastornos del desarrollo, específicamente en las habilidades del lenguaje.

Posibles causas del autismo durante el embarazo

Las condiciones del embarazo pueden considerarse no genéticas y algunos estudios sugieren que pueden afectar el desarrollo del cerebro y eventualmente conducir al autismo.

Múltiples estudios han concluido que la exposición a ciertas drogas y químicos tóxicos durante el embarazo puede afectar el desarrollo del cerebro y posiblemente causar autismo.

Los partos prematuros o los bebés nacidos antes de las 35 semanas también corren el riesgo de desarrollar autismo en el futuro. Un estudio reciente encontró que el 26 por ciento de los bebés prematuros desarrollaban autismo.

Además, las infecciones virales como la rubéola durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de autismo en el niño.

Otro estudio actual encontró que las mujeres que tenían diabetes gestacional, presión arterial alta, sangrado anormal durante el embarazo y bajo peso al nacer tienen un alto riesgo de tener un bebé con autismo.

En este momento, no existe ninguna prueba para determinar si el bebé de una mujer embarazada tendrá autismo. Sin embargo, un prometedor estudio realizado en el Instituto Politécnico Rensselaer afirma que pueden predecir con un 90 por ciento de precisión si una madre tiene un riesgo del 1,7 por ciento de tener un hijo con autismo.

Medicamentos relacionados con el autismo durante el embarazo

Ciertos estudios justifican la precaución de que las madres embarazadas vigilen su medicación durante el embarazo. Entre los medicamentos que se dice que están relacionados con el autismo se encuentran los antidepresivos, el paracetamol y los medicamentos para el asma.

Investigación clínica publicada en el Archivos de Psiquiatría General dice que tomar antidepresivos puede aumentar ligeramente el riesgo de tener un hijo con autismo. El estudio se basó en los registros médicos de 20 niños casos y 50 niños control y sus madres. Concluyó que «aunque el número de niños expuestos prenatalmente a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina en esta población fue bajo, los resultados sugieren que la exposición, especialmente durante el primer trimestre, puede aumentar modestamente el riesgo de TEA».

Después de esto, siguieron más estudios y también concluyeron que ciertas drogas pueden afectar el desarrollo del cerebro del niño y podrían conducir al autismo más adelante en la vida. Es importante señalar, sin embargo, que se necesitan más estudios para validar la exactitud de estos hallazgos.

Las mujeres deberían Siempre consulte a un médico antes de suspender cualquier tratamiento médico o cambiar un régimen de salud durante el embarazo.

Niños nacidos de padres mayores

Un estudio de 132.000 adolescentes israelíes en 2006 mostró que los hombres de 30 años tienen 1,6 veces más probabilidades de tener un hijo con autismo que los hombres menores de 30 años. Sin embargo, los hombres de 60 años tienen seis veces más probabilidades de tener un hijo con autismo. La teoría común de por qué sucede esto es que los espermatozoides de los padres mayores adquieren más mutaciones que transmiten a sus hijos.

En cuanto a las mujeres, múltiples estudios concluyen que dar a luz demasiado tarde o demasiado temprano en la vida aumenta el riesgo de tener un hijo con autismo. En un estudio de cinco millones de registros de nacimiento en California, las mujeres mayores de 40 años al dar a luz tienen 1,84 más probabilidades de tener un hijo con autismo.

Factores de riesgo ambiental

Anteriormente se mencionó que un solo factor podría no causar autismo. Varios estudios apoyan la teoría de que el autismo también puede ser el resultado de factores ambientales.

Los factores ambientales son todo aquello que no es genético. Esto incluye:

• Tomar ciertos medicamentos (talidomida y ácido valproico) durante el embarazo
• Complicaciones antes, durante y después del embarazo.
• Infecciones virales o desequilibrios metabólicos.
• Exposición a sustancias químicas tóxicas
• Estrés

Aunque hay estudios que consideran estos factores como posibles contribuyentes al autismo, no son lo suficientemente amplios como para considerarlos exactos.

Aún deben completarse más estudios sobre cómo las condiciones ambientales pueden causar o contribuir indirectamente al desarrollo del autismo.

Otras causas biológicas

La gente suele preguntar cuáles son las causas biológicas del autismo. Además del vínculo genético con el autismo, los científicos e investigadores están analizando el aspecto neurobiológico y cómo puede desempeñar un papel en el autismo.

Diferentes estudios han concluido colectivamente que las personas con autismo tienen cerebros físicamente diferentes al de las personas no autistas.

Algunas de estas diferencias son:

• Diferencias anatómicas en el cerebelo y el sistema límbico.
• Mayor materia gris en los lóbulos frontal y temporal.
• Amígdala poco activa al ver expresiones faciales.

Debido a que el autismo afecta más a los niños que a las niñas, los investigadores están analizando cómo los niveles prenatales de testosterona podrían desencadenar el autismo en el útero.

A día de hoy, se siguen realizando estudios e investigaciones y aún no hay una respuesta definitiva sobre las causas del autismo a nivel físico. Hay una razón para creer que las causas bioquímicas del autismo son posibles, dados estos hallazgos preliminares.

¿Pueden las vacunas causar autismo?

Los CDC afirman que no existe ningún vínculo entre las vacunas y el desarrollo del trastorno del espectro autista. La creencia de que las vacunas causan autismo comenzó con un estudio de 1998 y otro de 2002 que concluyeron que ciertas vacunas contra el sarampión y la rubéola estaban relacionadas con el desarrollo de autismo en los niños.

Estos estudios han sido desacreditados durante mucho tiempo y los CDC se han esforzado en educar a los padres y cuidadores de que las vacunas no son las que causan el autismo en los bebés.

¿Cuáles son las causas no genéticas del autismo?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades están trabajando en el estudio más grande sobre el desarrollo temprano en los Estados Unidos y tiene como objetivo comprender más factores de riesgo del autismo, incluidos los genéticos, ambientales, del embarazo y del comportamiento.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el autismo?

Un médico calificado hace un diagnóstico de autismo. Tiene dos partes:

• Evaluación del desarrollo
• Evaluación diagnóstica

Evaluación del desarrollo

En esta fase, el niño es observado por un médico y es posible que le haga preguntas o le dé instrucciones. El médico puede incluso hacer que el niño juegue para ver cómo habla, escucha y actúa.

Los niños deben ser examinados para detectar autismo y otros retrasos en el desarrollo a los 9, 18 y 24 meses.

Evaluación diagnóstica

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el autismo? El médico revisa toda la información recopilada antes de dar el diagnóstico. Puede implicar una entrevista con los padres o el cuidador del niño. El médico también puede solicitar pruebas adicionales, como exámenes de la vista, pruebas genéticas y pruebas neurológicas, para hacer un diagnóstico.

Avances en la comprensión de las causas del autismo e intervenciones efectivas

Se han dedicado décadas de pruebas, estudios e investigaciones a responder la pregunta: «¿Qué causa el autismo?» Sin embargo, hasta el día de hoy no hay una respuesta clara.

La buena noticia es que todos los días se hacen descubrimientos. La investigación sobre el autismo ha logrado grandes avances en los últimos años y los científicos están un paso más cerca de descubrir lo que todo padre de un niño con autismo quiere saber.

Investigación sobre las causas del autismo.

Científicos, investigadores e instituciones están trabajando para comprender las causas y efectos del autismo. Esto lo demuestra la adición de artículos académicos sobre las causas del autismo publicados en los últimos años.

En 2017, un estudio financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver y el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), concluyó que las imágenes por resonancia magnética de conectividad funcional (fcMRI) pueden detectar qué personas de alto riesgo, seis Los bebés de meses desarrollarán un trastorno del espectro autista cuando cumplan dos años.

«Si estudios futuros confirman estos resultados, la detección de diferencias cerebrales puede permitir a los médicos diagnosticar y tratar el autismo antes que lo hacen hoy», dice la directora del NICHD, Diana Bianchi, MD.

A medida que se realizan más estudios y descubrimientos, todos los padres esperan comprender mejor el autismo para brindar la mejor atención posible.

Referencias:

Desorden del espectro autista. (12 de febrero de 2019). Obtenido de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#genes

Autismo infantil: un estudio genético de 21 pares de gemelos. (septiembre de 1977). Obtenido de