¿Está sobrediagnosticado el autismo?

Al investigar si el autismo está sobrediagnosticado, la búsqueda relacionada de Google sugirió: «¿Por qué todos son autistas ahora?» ¿Está el autismo en aumento y afecta a personas en cantidades récord, o hay un problema con los criterios de diagnóstico que resulta en un espectro cada vez más amplio donde el comportamiento normal se patologiza…?

¿Podría estar en el espectro? Tal vez usted tuvo este pensamiento mientras quienes lo rodeaban especulaban sobre los rasgos de la neurodiversidad en visionarios como Mark Zuckerberg y Bill Gates. Nos gusta pensar que somos al menos un poco excepcionales, que nuestro genio oculto simplemente ha sido malinterpretado.

Los cuestionarios en línea y la psicología popular nos impulsan a leer más sobre nuestra variedad de torpeza social e intereses intensos. Un comportamiento peculiar, ligeramente al sur de la norma social, puede ser suficiente para un diagnóstico en el espectro, incluso si es en la periferia donde se encuentra el autismo leve o límite.

Google educó a la sociedad en pseudociencia, por lo que, a veces, nos autodiagnosticamos y tomamos prestados síntomas de afecciones médicas. Hablamos de neurodiversidad y de nuestros cerebros conectados de manera diferente, utilizamos el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) como sinónimo de creatividad y nos identificamos con los superdotados Aspies. Si bien esta charla puede contribuir a desestigmatizar algunas condiciones, podría ser responsable de diluir la gravedad de un verdadero trastorno del desarrollo neurológico como el autismo, hasta el punto en que un artículo sobre las crecientes tasas de autismo en Silicon Valley se tituló El síndrome friki (Revista cableada, 2001).

Los cambios mediáticos y culturales no son los únicos elementos que influyen en el posible sobrediagnóstico del autismo. A veces los padres aceptan un diagnóstico de autismo aunque saben que es más probable que su hijo tenga un trastorno del procesamiento sensorial o alguna otra afección. El autismo es una condición médica reconocida y un diagnóstico significa que se puede obtener tratamiento y, quizás lo más importante, reembolsar el dinero. Hay muchos otros factores que contribuyen al sobrediagnóstico real o percibido del autismo, pero antes de abordarlos, quiero saber si en realidad se está sobrediagnosticando el autismo.

Prevalencia del autismo en aumento

En 1943, Leo Kanner presentó al mundo el término «autismo infantil», la primera descripción sistemática de la enfermedad (Kanner, 1943). El término autismo, sin embargo, fue acuñado mucho antes, por el psiquiatra alemán Eugen Bleuler, para describir las características de (un subconjunto de) la esquizofrenia adulta.

La década de 1960 marcó un período oscuro en la historia del autismo en el que la afección se atribuía principalmente a que las madres no amaban lo suficiente a sus hijos. Afortunadamente, la ciencia prevaleció y, a finales de la década de 1970, un revolucionario estudio sobre gemelos (Folstein y Rutter, 1977) destacó el componente genético del autismo. Las estimaciones de la prevalencia del autismo en los años 1960 y 1970 promediaron alrededor de 1 de cada 4.000 niños (Lotter, 1967).

Compare eso con las cifras actuales de los CDC, que nos dicen que alrededor de 1 de cada 54 niños están en el espectro. ¿Este fuerte aumento en la prevalencia indica un sobrediagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA)? Quizás, pero también deberían considerarse otros factores que influyen en el diagnóstico; factores como el contexto en el que se diagnosticó a los niños y las circunstancias que los rodeaban en ese momento.

Se pensaba que el autismo era el resultado de una madre poco amorosa o de un estilo de crianza distante. La ahora desacreditada teoría de la “mamá refrigeradora” fue popularizada por académicos influyentes como Bruno Bettelheim y causó mucha angustia a las madres a quienes se consideraba responsables de la condición de sus hijos.

Volviendo a los años 60, ¿cómo habría abordado el diagnóstico y el tratamiento la llamada “mamá refrigeradora”? Quizás buscar un diagnóstico fuera una tarea vergonzosa que era mejor evitar.

El autismo puede estar sobrediagnosticado si se observa cuán bruscamente aumentó la tasa de prevalencia en los últimos años, pero tal vez un cambio contextual dramático también signifique que sea mucho más fácil para los padres buscar un diagnóstico y tratamiento.

La neurodiversidad se está volviendo más aceptable (de hecho, deseable) a medida que se celebran diferentes formas de pensar. A medida que la educación y la defensa del autismo evolucionan, afortunadamente los padres ya no sufren bajo la carga viles de vergüenza y culpa. Pero, ¿los criterios de diagnóstico del autismo también han evolucionado e incluyen el comportamiento “normal”, lo que posiblemente conduzca a un sobrediagnóstico?

Criterios diagnósticos, la evolución.

Muchos investigadores creen que la creciente prevalencia del autismo es sólo un reflejo de la evolución de los criterios de diagnóstico y los cambios en las prácticas de presentación de informes. Otros creen que la frecuencia del autismo está aumentando debido a una combinación de factores como el sobrediagnóstico, una mayor conciencia, una definición cada vez más amplia del autismo y razonamientos más controvertidos, como las asociaciones entre el trastorno del espectro autista y el aumento de los factores de riesgo nutricional (Neggers, 2014).

estudio danés

Un estudio danés (Hansen et al., 2015) titulado Explicando el aumento en la prevalencia de los trastornos del espectro autista: la proporción atribuible a cambios en las prácticas de notificación atribuyó casi dos tercios del aumento de niños daneses autistas a la forma en que se diagnostica y rastrea el autismo.

¿Significa esto que en realidad no estamos viendo una “epidemia de autismo”, sino que cada vez se diagnostican más niños y es por eso que las tasas de prevalencia siguen aumentando? Se necesitan más estudios globales antes de poder llegar a conclusiones definitivas, pero no se puede negar la influencia de los cambios en los criterios de diagnóstico y las prácticas de presentación de informes.

En el estudio mencionado anteriormente (Hansen et al., 2015), alrededor del 60%, o casi dos tercios, del aumento de afectados se atribuye al cambio de criterios de diagnóstico y prácticas de notificación, pero ¿a qué se debe el otro 40%? Parece que aún no hay consenso sobre ese asunto, pero quizás aquí es donde el sobrediagnóstico juega un papel menor.

Un espectro cada vez más amplio

Al principio el autismo fue considerado como un tipo de esquizofrenia infantil, a partir de ahí se consideró una condición resultante de una crianza distante o sin amor. A medida que se descubrió más sobre esta afección, las investigaciones dirigieron que se la considerara un trastorno del desarrollo.

Hoy sabemos mucho más sobre esta afección y, sin embargo, gran parte de ese conocimiento demostró cuánto nos queda por aprender. Sin embargo, la mayoría de los expertos están de acuerdo en que el autismo es una condición compleja del desarrollo neurológico con una naturaleza espectral. Muchos sienten que esta descripción amplia y ligeramente vaga del autismo puede ser un factor de sobrediagnóstico: si una condición de espectro es lo suficientemente amplia, eventualmente cualquiera podría verse afectado por ella.

Esto crea mucha controversia en la comunidad del autismo. Para las personas que enfrentan batallas diarias debido a sus síntomas, una referencia simplista a estar en el espectro es ofensiva. Los padres que se pierden en el cuidado constante de un niño con grandes necesidades sienten una frustración comprensible cuando los egos de Hollywood proclaman que pueden estar en el espectro a pesar de su vida social tan publicitada.

Como padre, es difícil no dejarse llevar por la exageración de los medios. Si lees que la prevalencia del autismo se ha disparado, los medios de comunicación se refieren cada vez más a una «epidemia de autismo». El mensaje de que el diagnóstico y la intervención temprana son clave se convierte en parte del subconsciente de los padres. Empiezas a prestar más atención al contacto visual de tu hijo, cualquier comportamiento repetitivo se convierte en una señal de alerta y, si sus primeras palabras tardan en llegar, el diagnóstico de repente parece obvio.

Paraguas de autismo DSM-5

Para evitar el sobrediagnóstico, ¿el trastorno del espectro autista debería tener criterios de diagnóstico estrictos y estrictamente definidos? El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (5ª ed.; DSM–5; Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2013) es la última versión del influyente manual utilizado por psiquiatras y otros médicos para diagnosticar enfermedades mentales. La quinta edición consolidó categorías separadas anteriores bajo el término general de trastorno del espectro autista.

La decisión de acabar con estas categorías anteriores como el síndrome de Asperger no fue bien recibida por todos. El término general del DSM-5 para el autismo generó mucha controversia entre investigadores y expertos médicos. Algunos sintieron que la nueva categoría de autismo es demasiado amplia, mientras que otros pensaron que los criterios de diagnóstico dejarían al margen a los niños que necesitan desesperadamente una intervención.

Al leer todos los lados del argumento, parece que los criterios de diagnóstico precisos para el autismo siempre serán un poco arriesgados. Si se limitan demasiado los criterios, aquellos que se encuentran en el umbral, o los individuos con una presentación atípica, pueden verse privados de un diagnóstico y tratamiento. Amplíe el diagnóstico para que sea más inclusivo y de repente el espectro atenderá a todos.

La naturaleza espectral del autismo dificulta el diagnóstico y contribuye al sobrediagnóstico. Incluso los médicos admiten que luchan con los límites del autismo. Cuando un trastorno o condición ocurre en un espectro, el umbral puede volverse turbio. Los médicos pueden notar las necesidades obvias de un niño, privarlos de un diagnóstico puede parecer cruel, especialmente cuando un niño parece «casi autista».

Estadísticas

Entonces, ¿qué dice la investigación? ¿Está realmente el autismo sobrediagnosticado? Estudios recientes parecen apuntar a un sobrediagnóstico de la afección. No solo se está sobrediagnosticando el autismo, sino que las investigaciones también sugieren que la diferencia entre las personas con autismo y las que no tienen la afección se está reduciendo (Rødgaard, 2019).

¿Importa? Si a un 10% adicional de niños se les diagnostica autismo, ¿las implicaciones son lo suficientemente graves como para justificar una revisión de los criterios de diagnóstico? Las madres que luchan por conseguir recursos para sus hijos que requieren un apoyo importante responden con un rotundo sí.

Autismo, la puerta de entrada

Otros consideran que está perfectamente bien utilizar el autismo como puerta de entrada para que los niños obtengan los servicios y recursos que necesitan. La ex directora del Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU., Judy Rapaport, dijo la famosa frase: «Llamaré cebra a un niño si eso le proporciona los servicios educativos que creo que necesita».

La intención detrás de la construcción de un término general para cubrir el trastorno del espectro autista probablemente no fue crear suficiente sombra para cubrir todos los trastornos infantiles difíciles de diagnosticar. Pero si su hijo sólo recibirá las intervenciones necesarias con un diagnóstico reconocido como autismo, es probable que los padres orienten el diagnóstico en esta dirección.

La asignación de recursos no es el único tema polémico relacionado con el sobrediagnóstico; Las tasas de prevalencia infladas también dan lugar a percepciones falsas con implicaciones de gran alcance. Cuando los padres escuchan que el autismo afecta cada vez a más niños cada año, quieren encontrar un culpable. Algún riesgo tangible que eliminar de sus vidas. Esta atmósfera crea el caldo de cultivo perfecto para generar miedo sobre las vacunas, las dietas tóxicas y los errores de los padres.

Redefiniendo el autismo

Si pudiéramos concentrarnos en una definición más precisa de autismo, o si nuestra comprensión de la condición fuera completa, ¿seguiría ocurriendo un sobrediagnóstico? Algunas personas en el espectro sienten que el diagnóstico erróneo y el sobrediagnóstico son parte de un problema mayor: todavía no sabemos qué es realmente el autismo. Los individuos autistas deberían contribuir a redefinir el autismo; una definición construida desde dentro tendrá un impacto significativo en mejores diagnósticos.

Otra área que debe abordarse con urgencia es el diagnóstico médico independiente del trastorno del procesamiento sensorial (SPD). El hecho de que muchos profesionales médicos se nieguen a creer en la legitimidad de esta condición significa que los padres se sienten presionados a aceptar un diagnóstico de autismo para sus hijos, para que reciban tratamiento, servicios e intervenciones. Será difícil de determinar, pero es interesante observar…