Trastornos del espectro autista y trastornos relacionados con la hipermovilidad de las articulaciones: ¿cuál es el vínculo y por qué se mencionan cada vez más estas afecciones juntas?
Parece que la ciencia se está poniendo al día poco a poco, buscando a lo largo de ambos espectros para encontrar la conexión entre el autismo y el trastorno del espectro de hipermovilidad y otros trastornos hereditarios del tejido conectivo; la hipermovilidad es a menudo un signo de dichos trastornos hereditarios del tejido conectivo, siendo el más conocido y encontrado el de Ehlers. -Síndrome de Danlos.
Esto se debe principalmente al trabajo de científicos como la Dra. Emily L. Casanova y al llamado de los pacientes (muchos de ellos en la comunidad del autismo) que buscan respuestas sobre la sorprendente superposición entre los trastornos del espectro autista y el continuo del síndrome de hipermovilidad articular, los trastornos del espectro hiperlaxo. y síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.
Puede parecer sorprendente que el autismo, una condición del desarrollo neurológico caracterizada por deficiencias sociales, tenga algo en común con la hipermovilidad articular o los trastornos del tejido conectivo. Eso es así hasta que se consideren las investigaciones que muestran una fuerte asociación entre la hipermovilidad y el autismo.
Pero ¿qué es exactamente la hipermovilidad? Esto en sí mismo puede resultar confuso, ya que es una palabra con asociaciones que van desde gimnastas con doble articulación hasta trastornos con efectos musculoesqueléticos graves que afectan las articulaciones, la movilidad y la salud.
Hipermovilidad
Hipermovilidad o laxitud articular significa que un individuo tiene un rango de movimiento inusual en una o más articulaciones de su cuerpo. Por tanto, la hipermovilidad articular es un descriptor, no un diagnóstico (Castori et al., 2017).
El término síndrome de hipermovilidad localizada se utiliza cuando se observa hiperlaxitud articular en una o dos (generalmente menos de cinco) articulaciones. Esta condición puede ser genética pero también podría deberse a una lesión o traumatismo en la articulación.
El término hipermovilidad articular generalizada se utiliza cuando la hipermovilidad articular está presente en múltiples sitios, generalmente más de cinco. Esta afección suele ser congénita y, a veces, una característica de síndromes genéticos como los trastornos hereditarios del tejido conectivo blando. La terminología que describe los trastornos que implican hiperlaxitud articular, especialmente cuando se trata de subtipos específicos como el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), puede resultar confusa.
Un estudio sueco (Kindgren et al., 2021) menciona cómo cambiaron los criterios diagnósticos y la clasificación internacional del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) en 2017; Los autores detallan que, en sus resultados, todos los casos de síndrome de Ehlers-Danlos podrían clasificarse como síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh).
Los EDS, de los cuales existen 13 tipos, son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan predominantemente al colágeno (Demmler et al., 2019). El tipo más común es la variante hiperlaxa (hEDS). Según las investigaciones, el SEDh puede estar infradiagnosticado y los médicos no lo comprenden bien, lo que hace que los pacientes esperen muchos años antes de recibir finalmente un diagnóstico preciso.
Estudio que investiga el vínculo entre el autismo y el síndrome de Ehlers-Danlos
El estudio retrospectivo mencionado anteriormente (Kindgren et al., 2021) encontró una asociación significativa entre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o el trastorno del espectro autista (TEA) y el SEDh. Los autores continúan sugiriendo que los niños con EDS o hEDS pueden requerir exámenes de rutina para detectar síntomas neuropsiquiátricos.
Encontrar un vínculo como este puede llevar a los padres a preguntarse si la hipermovilidad articular es un síntoma de autismo. Es posible que se pregunten sobre la necesidad de evaluar a cualquier niño con un rango inusual de movimiento en las articulaciones para detectar TDAH y/o TEA. Es importante tener en cuenta que la hipermovilidad no siempre indica un riesgo de autismo y no siempre es un síntoma de un trastorno genético del tejido conectivo. La hipermovilidad puede ser causada por factores ambientales, a menudo es hereditaria y, a veces, la hipermovilidad puede ser ventajosa en actividades deportivas.
Sin embargo, los padres deben ser conscientes de que las tasas de hipermovilidad son particularmente altas en adultos con diagnósticos de desarrollo neurológico (Eccles et al., 2014). Por lo tanto, en caso de duda, los padres deben consultar con un médico con conocimiento de la presentación clínica tanto del autismo como del trastorno del espectro de hipermovilidad generalizada. La laxitud de las articulaciones puede ser indicativa de enfermedades hereditarias graves como el SEDh, que muchos médicos aún no comprenden bien.
Similitudes en la presentación de TEA y hEDS
Una revisión de las similitudes en la presentación clínica del TEA y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud (como se conocía antes de que cambiara la clasificación de la condición) utilizó como ilustración el caso de un niño de 12 años (Baeza-Velasco, 2016). ). En este caso, los rasgos autistas del niño se superponían o podrían explicarse por la presencia de un trastorno del tejido conectivo como el SEDh.
Según la información de los registros médicos del niño, mostraba muchas de las características/síntomas principales asociados con el autismo: cuando era pequeño no respondía a su nombre, tenía problemas con el contacto visual y mostraba comportamientos estereotipados como lavarse las manos con frecuencia. También se menciona la preferencia del niño por pasar el tiempo tumbado en lugar de jugar en el parque, su preferencia por la compañía de los adultos y dificultades sensoriales como la hipersensibilidad (Baeza-Velasco, 2016).
Los autores mencionan que el niño fue remitido al Departamento de Medicación de Rehabilitación debido a dificultades motoras que comenzaron en la primera infancia. Estos incluían: caminar de puntillas, poca estabilidad al sentarse, torpeza y dificultades para aprender a andar en bicicleta y vestirse solo.
En el momento de su consulta en el Departamento de Medicación de Rehabilitación, los síntomas más desafiantes del paciente parecían ser:
- Dolor generalizado severo
- Fatiga cronica
- Problemas de marcha
El niño obtuvo una puntuación alta en la prueba de hipermovilidad articular, tenía antecedentes de esguinces frecuentes, piel fina con tendencia a formar cicatrices y disfunción propioceptiva. Aunque más leves, algunas de las deficiencias se manifestaron en otros miembros de la familia del niño, lo que sugiere un componente genético. El caso enfatiza las similitudes en la presentación del autismo y los trastornos del tejido conectivo (Baeza-Velasco, 2016).
La dificultad de distinguir entre las dos enfermedades, con síntomas superpuestos, puede ser especialmente importante para los médicos a la hora de diagnosticar a un niño. Los autores (Baeza-Velasco, 2016) analizan cómo algunas características observadas en el TEA pueden explicarse por trastornos hereditarios del tejido conectivo (HDCT). Para ilustrarlo, profundizaron en la investigación sobre las dificultades motoras en el SEDh y cómo la torpeza, la lentitud y la preferencia por acostarse (de un individuo con esta afección) pueden conducir al rechazo social, especialmente en la escuela.
Estas discusiones plantean consideraciones importantes sobre los rasgos autistas en niños diagnosticados con trastornos relacionados con la hipermovilidad. ¿Las dificultades sensoriales y motoras asociadas con tales trastornos conducen a un retraimiento o aislamiento social que afecta la comunicación social, o existe un vínculo entre el TEA y los trastornos del espectro de hipermovilidad que predisponen a los individuos a ambas condiciones?
La conexión entre las dos condiciones.
Dado que el autismo es diagnosticado frecuentemente por un pediatra del desarrollo o un psiquiatra infantil, y los trastornos del tejido conectivo y los trastornos relacionados con la hipermovilidad por un reumatólogo o incluso un genetista, la asociación entre ambas enfermedades no ha recibido mucha atención hasta hace poco. Entonces, aunque un pediatra especializado en afecciones del desarrollo neurológico puede evaluar la laxitud de las articulaciones durante un examen inicial de autismo, a menos que el problema sea grave, el síntoma puede atribuirse exclusivamente al autismo (Casanova et al., 2020).
Haga clic aquí para saber más
La investigación preliminar de Casanova et al. (2020) encontraron que más del 20% de las madres con EDS/trastornos del espectro de hipermovilidad informaron tener hijos autistas; este porcentaje es significativo cuando se lo compara con el 19% similar observado en madres con autismo. Los autores sugieren una posibilidad interesante: quizás algunas formas de autismo sean trastornos hereditarios del tejido conectivo. Los autores mencionan el compromiso de su laboratorio de investigar la posibilidad de ayudar a mejorar la vida de aquellos afectados por enfermedades crónicas (como ciertas condiciones del espectro de hipermovilidad). Para muchas personas con trastornos relacionados con la hipermovilidad, el dolor es probablemente uno de los problemas más urgentes que deben abordarse.
Dolor crónico
Debido a los déficits de comunicación en el autismo, es posible que no reconozcamos ni comprendamos el dolor que experimentan las personas con autismo. Para aquellos con trastornos de hipermovilidad articular, el dolor puede deberse a la laxitud o la tendencia a luxarse la articulación hiperlaxa. La hipermovilidad articular significa más flexibilidad pero también una predisposición al dolor y al traumatismo ya que el tejido es más frágil.
La investigación (Hershenfeld et al., 2016) sugiere tasas más altas de síntomas de dolor en personas con síndrome de Ehlers-Danlos cuando la afección coexiste con afecciones psiquiátricas. Además, el síndrome de activación de los mastocitos (frecuentemente relacionado con condiciones dolorosas) puede ser otro vínculo entre el TEA y los trastornos del espectro de hipermovilidad.
Al proporcionar una descripción general del vínculo entre el TEA y los trastornos relacionados con la hipermovilidad, los autores (Baeza-Velasco et al., 2018) sugieren que difundir información sobre el vínculo potencial entre las dos afecciones puede ser beneficioso en contextos clínicos. Podría fomentar la conciencia sobre el dolor y los síntomas relacionados con el dolor en un grupo de personas «en las que es extremadamente difícil detectar y controlar el dolor». (Baeza-Velasco et al., 2018)
Otro aspecto importante de la investigación de la asociación entre hEDS y autismo es la forma particular en que ambas condiciones afectan a las mujeres.
Enmascaramiento, autismo y hEDS
El autismo está infradiagnosticado en las niñas; Cada vez hay más pruebas de un efecto de camuflaje o enmascaramiento entre las mujeres del espectro. Esto puede contribuir a retrasar el reconocimiento de los desafíos y dificultar la prestación de un apoyo adecuado (Wood-Downie et al., 2021).
El autismo puede ser aún más prevalente en personas con síndrome de hipermovilidad generalizada o EDS si se considera que estos trastornos ocurren con mayor frecuencia en mujeres que pueden estar enmascarando sus rasgos autistas. Se necesitan más estudios, pero los investigadores están descubriendo más datos que sugieren que se debe revisar la idea obsoleta del EDS y otros síndromes de hipermovilidad articular, que son trastornos poco comunes que solo afectan el sistema musculoesquelético y los tejidos blandos (Demmler et al., 2019).
El Dr. Casanova, profesor asistente de investigación en la Universidad de Carolina del Sur, es uno de los pioneros en investigación que aboga por más estudios sobre los síndromes de Ehlers-Danlos/trastornos del espectro de hipermovilidad en la población con autismo. La investigación de su equipo (Casanova et al., 2020) encontró resultados que refuerzan los conceptos de una asociación etiológica entre el autismo y la hipermovilidad generalizada.
El Dr. Casanova et al., (2018) utilizaron el resultado de una encuesta en línea:
- Las mujeres autistas con hipermovilidad articular generalizada informaron más afecciones inmunes (y mediadas por el sistema endocrino) que aquellas sin hipermovilidad articular generalizada.
- Las condiciones autoinmunes ocuparon un lugar destacado en el grupo de autismo/hipermovilidad articular generalizada
Pensamientos finales
Además, la investigación (Casanova et al., 2018) también explica cómo el tejido conectivo regula el sistema inmunológico. Quizás la hipermovilidad articular se convierta en una señal de alerta en el diagnóstico de mujeres en el espectro. Si bien las deficiencias en la comunicación social podrían camuflarse, la presencia de hipermovilidad articular y trastornos del tejido conectivo deberían alertar a los médicos de diversas especialidades sobre la…