¿Qué es el fenotipo de autismo amplio?

Las discusiones sobre los rasgos compartidos entre los niños con trastornos del espectro autista y sus padres no diagnosticados a menudo llevan a reflexionar sobre el fenotipo más amplio del autismo. ¿Es posible que los familiares de niños autistas tengan un trastorno del espectro autista… en menor grado?

El trastorno del espectro autista es un diagnóstico médico, pero el fenotipo más amplio del autismo no lo es. Más bien, se refiere a rasgos cognitivos, de personalidad y de comportamiento subclínicos en familiares de individuos autistas; familiares que no cumplen con los criterios de diagnóstico para un trastorno del espectro autista tal como se presentan en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (5ª ed.; DSM-5; Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2013).

Una persona que no está en el espectro puede tener características que reflejen los rasgos de sus parientes autistas, como ser socialmente torpe, insistir en la igualdad e intereses estrechos y fijos. Los padres, especialmente, pueden observar los rasgos autistas de sus hijos e identificar versiones más leves de estos en ellos mismos, lo que lleva a preguntas sobre ser autista «levemente», tener autismo límite o tal vez el fenotipo del autismo.

Este asunto puede generar cierta controversia. Muchos sienten que es frívolo siquiera referirse al autismo con un término como «leve». Para las personas autistas, que han luchado contra el estigma, el acoso y la falta de apoyo, comentarios como: “Bueno, todo el mundo es al menos un poco autista” pueden resultar exasperantes.

Este artículo no se centrará en cuestiones como la patologización del comportamiento normal y el autodiagnóstico del autismo, sino que se explorarán los beneficios de comprender y estudiar el fenotipo amplio del autismo. Pero primero, echemos un vistazo más profundo al fenotipo amplio del autismo y a las investigaciones que validan su existencia en familiares de niños autistas.

La teoría amplia del fenotipo del autismo

El fenotipo de autismo amplio, o el fenotipo de autismo más amplio, como también se lo conoce, puede aplicarse a personas con rasgos de lenguaje, cognitivos y de personalidad que son más leves que los que se pueden observar en aquellos en el espectro (Landry y Chouinard, 2016). Estos rasgos suelen ser evidentes en miembros de la familia no autistas, de donde surge la teoría amplia del fenotipo del autismo.

Una de las revisiones anteriores de la literatura relevante (Bailey et al, 1998) encontró que los familiares de aquellos en el espectro a veces se ven afectados por desafíos que parecen estar relacionados con conductas autistas. En particular, dificultades sociales y de comunicación que pueden manifestarse al tener dificultades para hacer y/o mantener amistades, tener expresiones e interacciones verbales atípicas o escasas y ser distante o incómodo cuando se enfrenta a la interacción social.

Los investigadores se han centrado en características particulares del fenotipo más amplio del autismo; un estudio (Kadal et al., 2014) sugirió el deterioro social como un rasgo característico del fenotipo amplio del autismo. El estudio reveló que los padres de niños en el espectro del autismo tenían dificultades para reconocer expresiones neutrales; al igual que los niños autistas, sus padres pueden tener déficits en el reconocimiento de expresiones ambiguas.

Según la literatura, parece que el fenotipo amplio del autismo significará que un individuo puede ser:

• Inquieto y torpe en situaciones sociales.
• Pueden tener dificultades para comprender a los demás (y a veces a sí mismos)
• Podrían mostrar problemas leves del lenguaje.
• Pueden ser compulsivos con las rutinas y obsesivos con los intereses.
• pueden estar ansiosos
• Sus experiencias y preferencias sensoriales pueden ser atípicas.

Todos estos síntomas son características del autismo; Sin embargo, los familiares no autistas pueden experimentarlos de una manera menos grave, lo que los descalifica para un diagnóstico de autismo.

Un estudio que adoptó un enfoque genético (Piven, 2001) concluyó que incorporar información sobre el fenotipo amplio del autismo (BAP) en familiares puede brindar a los científicos un enfoque complementario crucial para detectar los genes que causan los trastornos del espectro autista (TEA).

Evidencia del BAP

El BAP se evaluó en padres de familias con autismo de incidencia múltiple, padres de familias con autismo de incidencia única, padres de un niño con un retraso en el desarrollo sin TEA y padres de niños neurotípicos (Bernier et al., 2012). Los hallazgos del estudio sugirieron que los rasgos de BAP, particularmente en las esferas social y de comunicación, están presentes en mayor grado en padres de familias con autismo de incidencia múltiple, en comparación con los padres de familias con autismo de incidencia única y los padres de control.

Si la literatura y los estudios muestran evidencia de un fenotipo amplio de autismo (BAP) en familiares de personas con TEA, ¿no deberían estos familiares también estar en el espectro, o al menos diagnosticarse con un subtipo de autismo?

Cuando se analizan los subtipos de autismo según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (4ª ed., texto rev.; DSM-IV-TR; Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2000), casi parece que el BAP debería encajar en una de estas categorías de autismo: es importante señalar que los médicos ya no utilizan estos subtipos desde que el DSM-5 absorbió las categorías en una sola entidad, el trastorno del espectro autista.

¿Similar a Asperger o PDD-NOS?

El síndrome de Asperger, incluido en los trastornos generalizados del desarrollo del DSM-4, se caracteriza por déficits sociales y de comunicación y conductas restringidas y/o repetitivas. Pero los niños que recibieron este diagnóstico a menudo tenían capacidades intelectuales y habilidades verbales iguales o superiores que los niños con un desarrollo típico.

El trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS) era otro subtipo de trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-4, que algunos consideraban una categoría general para niños que estaban en el espectro pero que no cumplían los criterios para ninguno de los las otras categorías.

Pero el síndrome de Asperger y el PDD-NOS no deben confundirse con el BAP. Estas clasificaciones de autismo ya no se utilizan oficialmente, pero un individuo con Asperger o PDD-NOS previamente diagnosticado tiene un diagnóstico de autismo, no solo rasgos autistas. O según el DSM-5: «Las personas con un diagnóstico bien establecido del DSM-IV de trastorno autista, trastorno de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado deben recibir el diagnóstico de trastorno del espectro autista».

Parece fácil establecer qué no es el BAP, pero es posible que los padres quieran más información para aclarar si sus características y rasgos autistas calificarían para un diagnóstico de TEA o el BAP.

“Autismo leve”

Cuando los niños reciben un diagnóstico de autismo, muchos padres hablan de comprender de repente ciertas características de personalidad y comportamiento de sus hijos. Los padres y hermanos pueden reconocer que ellos también muestran algunos de estos comportamientos en un grado más leve; no es raro escuchar a los padres referirse a sí mismos como levemente autistas. ¿Podría un cuestionario demostrar tales sentimientos?

El amplio cuestionario de fenotipo del autismo

El Cuestionario amplio de fenotipo de autismo es un cuestionario de autoinforme para adultos. Contiene 36 declaraciones y se centra en áreas como el distanciamiento, la rigidez y el lenguaje pragmático.

Al administrar el (BAPQ) a 86 padres de individuos autistas y a 64 padres de control comunitario, parece que la herramienta cumplió con los requisitos de sensibilidad y especificidad para detectar BAP (Hurley et al., 2007). El estudio encontró que los padres de niños con TEA tenían puntuaciones significativamente más altas en tres áreas:

• personalidad distante
• Personalidad rígida
• lenguaje pragmático

Los autores (Hurley et al., 2007) estaban convencidos de que el Broad Autism Phenotype Questionnaire proporcionaba una medida eficaz y válida para caracterizar el BAP.

El BAPQ no es la única forma en que se mide el BAP. De hecho, el BAP se puede definir utilizando distintos dominios, se puede medir con múltiples y diferentes instrumentos e incluso la forma de informar puede diferir según la técnica utilizada (Rubenstein y Chawla, 2018).

En su revisión sistemática de estudios que midieron BAP en padres de niños autistas, Rubenstein y Chawla (2018) encontraron porcentajes de BAP que oscilaban entre el 2,6% y el 80%. También encontraron que el BAP era más prevalente en los padres que en las madres. Los autores sugirieron que un enfoque más consistente para la medición de BAP permitirá mejorar la investigación etiológica.

Otro estudio (Tan et al., 2020) proporcionó la primera evidencia de un BAP expresado en una característica física: el estudio demostró que tanto para mujeres como para hombres, la masculinidad facial en hermanos no autistas aumenta, en comparación con personas del mismo sexo. grupos.

Quizás el futuro ofrezca medidas estandarizadas del BAP utilizando pistas físicas, genéticas y de comportamiento. Pero ¿por qué es tan importante comprender e investigar el fenotipo del autismo, en lugar de concentrarse en el autismo real? Muchos científicos creen que puede contribuir a nuestra comprensión de la etiología del TEA.

Beneficios de entender el BAP

La investigación de los perfiles BAP en familias podría proporcionar información sobre cómo se heredan los perfiles fenotípicos dentro de las familias y crear una mayor comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes en familias específicas (Gerdts y Bernier, 2011).

Más allá de la beneficiosa ampliación de nuestra comprensión del TEA, Gerdts y Bernier (2011) también mencionan que la consideración de las características de BAP en familiares tiene implicaciones clínicas cruciales con respecto a la planificación de la intervención. Comprender la dinámica de una familia y buscar tratamiento para su hijo en el espectro tendrá una influencia directa en los objetivos de la terapia y los resultados deseados.

Muchos estudios que tratan sobre el BAP mencionan rasgos comunes como torpeza social, distanciamiento, rigidez, insistencia en la igualdad e incluso ansiedad. Un padre con rasgos autistas puede sentirse profundamente incómodo cuando busca intervención para su hijo autista: las llamadas telefónicas, conocer a un grupo de extraños (de atención médica) y adaptarse a nuevos entornos pueden ser estresantes para un padre que ya puede estar ansioso y preocupado por su hijo. .

Un proveedor de atención médica que tenga conocimiento y sea sensible no solo a las características del niño en el espectro, sino también a la posibilidad de que los padres del niño posean rasgos BAP, estará en una mejor posición para brindar la atención adecuada. La ignorancia del BAP, por otro lado, puede traducirse en que los proveedores de terapia juzguen negativamente a los padres, ya que su comportamiento social puede no ajustarse a las expectativas neurotípicas.

tal vez sea autismo

Ningún artículo sobre el BAP estaría completo sin mencionar que algunos expertos creen que es más una fábula que un hecho. O según Chown (2019):

• El concepto de “rasgos autistas” se debe al “mal uso del lenguaje”
• Esta ausencia de rasgos autistas muestra que no existe BAP
• El BAP es una prueba más probable de que hay más personas con autismo de lo que se suponía

Los padres pueden estar más preocupados por recibir el apoyo adecuado que por los debates científicos sobre los fenotipos del autismo. Porque si los padres poseen algunas de las mismas características de sus hijos en el espectro, como dificultades de comunicación social, es posible que estén llevando una doble carga… con medios limitados para compartirla.

Referencias:

Asociación Estadounidense de Psiquiatría. (2013). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (5ª ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596

Asociación Estadounidense de Psiquiatría. (2000). Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (4ª ed., texto rev.). doi:10.1176/appi.books.9780890423349.

Bailey, A., Palferman, S., Heavey, L. y Le Couteur, A. (1998). Autismo: el fenotipo en familiares. Revista de autismo y trastornos del desarrollo., 28(5), 369–392.