Tanto la genética como los factores ambientales pueden causar autismo. Las pruebas genéticas de autismo pueden ofrecer información sobre por qué su hijo es autista.
Las pruebas genéticas pueden descubrir si su hijo tiene algunos de los genes asociados con el autismo.
Los resultados de las pruebas pueden influir en cómo el equipo de atención de su hijo controlará y manejará su condición. Puede haber tratamientos personalizados disponibles o acceso a un ensayo clínico, según lo que revelen las pruebas genéticas.
Las pruebas también pueden proporcionar información sobre qué esperar en las circunstancias específicas de su hijo, así como también ofrecer información sobre la posibilidad de recurrencia en un futuro hermano menor.
Las pruebas genéticas buscan causas potenciales de autismo que podrían estar presentes.
El autismo sindrómico es un ejemplo de cómo se pueden aplicar las pruebas genéticas. Este es el tipo de autismo que ocurre con otra afección, como el síndrome de Down o el síndrome X frágil, que pueden identificarse con pruebas genéticas dirigidas.
El autismo sindrómico también se llama autismo secundario. Otras causas comunes incluyen la esclerosis tuberosa y la infección congénita como el citomegalovirus. Los investigadores estiman que el autismo secundario o sindrómico comprende alrededor del 15% de los diagnósticos de autismo.
Debido a que algunas de las condiciones que ocurren con el autismo sindrómico causan diferencias visibles en su hijo, a menudo se diagnostican primero. El síndrome de Down es un ejemplo y generalmente se diagnostica en el nacimiento o antes mediante pruebas genéticas.
El autismo idiopático, o autismo de causa desconocida, es más difícil de detectar con una prueba genética. Este tipo de autismo ocurre por sí solo, sin otra condición. Estos casos constituyen alrededor del 85% de los diagnósticos de autismo.
El análisis genético generalmente se realiza mediante una prueba llamada micromatriz cromosómica (CMA). Esta prueba busca CNV, que son pequeños cambios genéticos en forma de piezas adicionales y faltantes.
Por lo general, se recomienda realizar CMA si no se identifica un síndrome genético específico como la causa del autismo de un niño. Pero no se recomienda para síndromes genéticos que causan autismo secundario.
Este tipo de prueba generalmente encuentra una causa genética para el autismo entre el 5,4% y el 14% de las veces.
Los técnicos realizan una prueba CMA a partir de una muestra de sangre. Comparan la muestra con otra muestra que contiene ADN típico e inalterado.
A veces hay evidencia que sugiere que hay una diferencia genética incluso cuando la prueba CMA no la encuentra.
En este caso, el médico de su hijo podría recomendar la secuenciación del exoma completo, que evalúa las regiones codificantes de proteínas del genoma de su hijo.
Decidir las pruebas exactas que se realizarán puede ser complicado y debe individualizarse para cada niño. Considere hablar con un genetista pediátrico para obtener ayuda.
Las pruebas genéticas no diagnostican el autismo. En su lugar, buscan factores que puedan aumentar la posibilidad de que ocurra el autismo.
Los resultados de las pruebas también pueden indicar si su hijo es propenso a otros problemas, como convulsiones o problemas renales, por ejemplo.
Los síntomas que acompañan al autismo de su hijo pueden deberse a una diferencia genética y tener esta información puede ayudar a los médicos a determinar el mejor tratamiento para su hijo.
Pero las pruebas genéticas no se utilizan para diagnosticar el autismo.
¿Se puede detectar el autismo durante el embarazo?
Puede ser posible determinar si un bebé por nacer tiene una mayor probabilidad de ser autista. Las pruebas de CMA se pueden realizar tanto en entornos prenatales como posnatales.
Cuando los médicos realizan una prueba de CMA durante el embarazo, obtienen una muestra del líquido amniótico mediante una amniocentesis guiada por ultrasonido. El líquido amniótico contiene el material genético del bebé, que evalúan con la prueba CMA.
Se han identificado cientos de genes como posibles contribuyentes al autismo, según un artículo de revisión de 2019 publicado en Frontiers in Cellular Neuroscience.
El artículo explica que las causas del autismo son tanto multigénicas (mutaciones en múltiples genes) como heterogéneas (más de un gen que produce el mismo o similar resultado).
Se están realizando investigaciones para aclarar las numerosas formas en que el autismo puede transmitirse de cada padre.
Un estudio de 2019 encontró que los niños autistas y sus madres comparten una expresión alterada de ADN que contiene retrovirus endógenos humanos (HERV).
Estas son piezas de infecciones ancestrales que se han integrado en el ADN humano. Cuando los HERV se reactivan, pueden contribuir al cáncer y trastornos que son:
- autoinmune
- neurológico
- psiquiátrico
Los investigadores han encontrado niveles elevados de HERV-H en muestras de sangre tomadas de personas autistas.
El estudio también encontró que los niños autistas y sus madres comparten la expresión de un gen recientemente identificado llamado ORF MER34 endógeno humano (HEMO).
Tanto HERV-H como HEMO estaban elevados en niños autistas y sus madres, pero bajos en controles con desarrollo normal.
Un estudio de 2021 encontró que se han encontrado alteraciones epigenéticas en el esperma de padres con niños autistas.
La epigenética, o metilación del ADN, se refiere a los cambios en la función de los genes debido a la adición de grupos metilo. Esto no cambia la secuencia del gen, solo su expresión.
Los factores ambientales son una causa importante de la metilación del ADN. Estos factores pueden incluir:
- hormonas
- dieta
- drogas
- estrés
- exposición a productos químicos
Cuando los niños heredan el ADN de sus padres, también adquieren cualquier cambio epigenético que haya ocurrido.
El autismo tiene más de una causa. Las pruebas genéticas pueden determinar si el autismo de su hijo es genético.
Los médicos usan una muestra de sangre para analizar el ADN. Buscan piezas faltantes o adicionales, o cambios en las secciones que codifican las proteínas.
Los resultados de las pruebas pueden ser útiles de varias maneras, como influir en el control de la condición y las decisiones de tratamiento, así como indicar las posibilidades de que ocurra algo similar en un hermano.
Si cree que las pruebas genéticas podrían ofrecer información útil, puede valer la pena conversar con el médico de su hijo para obtener más información.