Los factores genéticos juegan un papel importante en la causa del trastorno del espectro autista, pero los investigadores sospechan que el entorno también está involucrado.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo, un grupo de condiciones que involucran diferencias cerebrales que pueden afectar el comportamiento, la memoria, la comunicación y el aprendizaje.
El autismo es complejo, y no hay dos personas autistas iguales. Debido a esto, los investigadores creen que probablemente haya muchas causas del autismo, incluidos factores genéticos y ambientales.
Hasta ahora, alguna evidencia sugiere que los cambios (también conocidos como mutaciones) en los genes de una persona podrían causar autismo. Otra investigación sugiere que una combinación de genes y medio ambiente puede contribuir a las causas.
Muchas personas autistas ven el autismo como parte de su identidad, no como una condición que debe tratarse o prevenirse. Entonces, algunas personas ahora dicen que la investigación sobre sus causas no es el mejor uso de los recursos, ya que parte de esto se centra en la prevención.
Algunas personas autistas y defensores sugieren que la investigación y los recursos que apoyan a las personas autistas son mucho más útiles.
Muchos expertos creen que los genes juegan el papel más importante en la causa del autismo. Un estudio de 2019 estimó que alrededor del 80% de las personas autistas lo tienen debido a la genética.
La investigación ha encontrado más de 800 genes relacionados con el autismo. Recientemente, los investigadores informaron que más de 100 genes están implicados en el desarrollo del autismo.
Si bien la investigación sugiere que muchas personas autistas tienen pequeñas mutaciones en muchos de sus genes, no siempre está claro qué papel juegan estas mutaciones.
De hecho, muchas personas autistas tienen diferentes mutaciones y algunas no muestran los cambios genéticos que a menudo están relacionados con el autismo. Esto significa que es probable que diferentes mutaciones desempeñen papeles diferentes en la causa del autismo.
Por ejemplo, algunas mutaciones o combinaciones de mutaciones podrían:
- jugar un papel en la causa de ciertos comportamientos
- contribuir a si alguien necesita un apoyo mínimo o significativo
- aumentar las posibilidades de que una persona tenga autismo
Otros factores genéticos que podrían aumentar las posibilidades de que alguien desarrolle autismo incluyen:
- varón asignado al nacer
- tener un hermano autista
- una condición cromosómica como el síndrome X frágil
Debido a que tendemos a tener más control sobre los factores ambientales, los investigadores se han esforzado en estudiar las causas ambientales del autismo.
Hasta ahora, la investigación sugiere que los factores más influyentes que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle autismo están relacionados con lo que sucede antes y durante el nacimiento, como si:
- el feto está expuesto a la contaminación del aire o a ciertos pesticidas antes del nacimiento
- la madre embarazada tiene diabetes u otro trastorno del sistema inmunitario
- el bebe nace antes de las 36 semanas
- hubo complicaciones de nacimiento como que el bebé estaba de nalgas, en sufrimiento fetal o tenía bajo peso al nacer
- hubo problemas durante el nacimiento que causaron una cantidad limitada de oxígeno en el cerebro del bebé
Es probable que estos factores no causen el autismo por sí mismos. Por ejemplo, muchos bebés nacen antes de las 36 semanas, con y sin autismo.
Los investigadores también han investigado otros factores biológicos relacionados con el autismo. Estos factores están involucrados con:
Algunas investigaciones relacionan ciertos problemas del sistema inmunitario con el autismo.
La misma investigación sugiere que algunas infecciones durante el embarazo podrían aumentar la probabilidad de que el niño tenga autismo. Varios otros problemas inmunológicos también pueden aumentar la probabilidad, que incluyen:
- problemas con el funcionamiento del sistema inmunitario
- inflamación
- desarrollar anticuerpos contra una condición a la que no han estado expuestos
¿Otro posible factor relacionado con el autismo? Qué tan bien funcionan las mitocondrias de una persona autista (la «central eléctrica» de la célula). Las mitocondrias crean la mayor parte de la energía de una célula y son una parte importante del metabolismo, entre otras cosas.
Investigaciones recientes han encontrado que puede haber un vínculo entre la función mitocondrial y el autismo.
Además, los científicos sugieren que las mitocondrias también se ven afectadas por algunos de los mismos factores ambientales que pueden aumentar las posibilidades de que alguien sea diagnosticado con autismo.
Otros factores que pueden desempeñar un papel en las posibilidades de que alguien desarrolle TEA incluyen:
Un diagnóstico de autismo también puede ser más probable si durante el embarazo, el padre:
- tenía hipertensión o diabetes
- experimentado una hemorragia anteparto en el tercer trimestre o hemorragia posparto
- ha dado a luz a más de 4 niños
- tenía preeclampsia
Algunas personas creen que las vacunas causan autismo. Esto no es cierto.
Según muchas organizaciones, incluidos los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), no hay evidencia de que las vacunas causen autismo.
Esta creencia proviene de un estudio publicado en la revista médica británica Lancet en 1998. El estudio concluyó que la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) causaba autismo.
El estudio no se realizó correctamente y luego se retractó y se refutó. Pero ganó un lote de publicidad, y algunas personas aún creen que los hallazgos falsos son ciertos.
También se cree que otros factores, como fumar durante el embarazo, la exposición al mercurio o los tratamientos de fertilidad, causan el autismo. Ninguna de estas causas ha sido probada.
El autismo es diagnosticado por un profesional médico, a menudo un pediatra o un especialista.
Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), una persona autista debe tener patrones sociales y de comportamiento que cumplan con los criterios del trastorno del espectro autista.
Alguien puede recibir un diagnóstico de autismo a los 18 meses o antes, pero es más común que lo diagnostiquen alrededor de los 2 años.
Aún así, algunas personas no reciben un diagnóstico hasta que son mucho mayores o hasta la edad adulta.
Al diagnosticar TEA, los médicos pueden buscar patrones en la comunicación como:
- dificultad con la conversación de ida y vuelta
- diferencias en la comunicación no verbal como las expresiones faciales o el lenguaje corporal
- dificultad para adaptar el comportamiento a diferentes entornos sociales
Un médico también puede observar estos patrones de comportamiento al evaluar el autismo:
- movimientos, acciones o gestos específicos
- fuerte apego a la rutina
- intereses específicos y fuertes
- diferencias en el procesamiento sensorial
Muchas personas autistas ven el autismo como una identidad, no como una condición a tratar. Pero si está experimentando desafíos relacionados con el autismo, hay muchas maneras de encontrar apoyo, según sus necesidades.
Si es padre de un niño autista, puede obtener algunos consejos sobre cómo apoyar a su hijo aquí. Y si es un adulto autista, puede obtener más información sobre estrategias, apoyo y terapias aquí.
Al aprender qué tipo de recursos necesita su hijo autista, puede ser útil investigar sus opciones y hablar con los médicos. Decidir qué es lo mejor para su hijo dependerá del nivel de apoyo que necesite y de lo que esté disponible para usted.
Si bien no existe una forma única de apoyar a las personas autistas, los profesionales a menudo están de acuerdo en que cuanto antes pueda conectarse con los servicios de apoyo, mejor. Muchas formas de apoyo, especialmente para los niños autistas, pueden ayudarlos a sentirse seguros y comprendidos.
El autismo es complejo. Si bien la genética puede ser un factor clave en la causa del autismo, es probable que el entorno de una persona y otros factores también desempeñen un papel.
Los investigadores han encontrado más de 800 genes relacionados con el autismo. Si bien todavía no sabemos mucho acerca de los factores ambientales o biológicos, los investigadores han logrado avances.
No importa cuál sea la causa del autismo, hay muchas oportunidades para que las personas autistas vivan bien y encuentren el apoyo que les funcione.